轉一個知乎上最多贊的回復吧。謝邀，今天和導師閑聊關于這個話題很久，也沒得出太多結論。先說一說我的觀點：我認為如果僅限于“測序成本的降低”對“基因組學領域內“的影響，那么只能說比較有限。但是一旦考慮到對領域外科研、產業界再到更廣泛的日常生活，其影響恐怕會逐漸擴大到無法估計。對于基因組學研究，我認為不會有質的變化。原因是，在巨大的投入下，前沿科學研究是可以不計成本的，尤其對于本領域的核心技術。當下個人基因組測序是約5000USD的情況下，那么想要知道降100倍會怎么樣，可以參考以前成本更高時的狀況，通過比較自然能得出部分結果。大約20年前還沒有illumina等高通量測序技術的時候，人類基因組的測序預算約為1美元/堿基，一個基因組要30億美刀。當時甚至在美國各地建立了基因組測序工廠，雇傭了上千名員工，用五年時間來測一個基因組。當第一個人類基因組序列完成的時候，還沒有高通量測序技術。而如今我們的人類基因組參考序列（hg19），幾乎都是來自于那一次測序。到了2005年前后，第二代測序技術開始涌現出來。這下成本一下子下降幾萬倍啊！那么它們帶來了什么影響？首先是千人基因組計劃（1000 Genomes Project），既然便宜了上萬倍，那么”給你少一點預算，再去測一千個來看看“是一個很容易想到的事。然后是帶動生物信息學的發展，這個也很好理解，數據一下子爆炸了，需要更高效地分析比較來挖掘得到更多深層次的結論，比如SNP啊，單倍型啊等等。這些影響持續至今，已經變成基因組學研究的主流。如果測序成本進一步降低至500RMB，也不過近百倍，所以可預測的影響是很有限的：不會超出上一段所提到的兩方面。具體的來講，一方面，能測得更深更廣。比如，一個國家政府就可以輕松承擔一個千人或者萬人基因組計劃；我們可以把常見動植物統統拿來測一遍；把一個動物或人每隔一段時間就測一下基因組和轉錄組，看看時序性差異……另一方面，充足的數據將推動生物信息學研究從個體走向群體，從群體走向群體間。比如，把一個科里的所有屬的代表物種都測了，就可以推算出這些屬之間在進化上的關系；結合人類學研究一下人類起源；功能基因組學等等……進一步地講，基因組學中很多前沿的問題不是單單靠測序成本的降低就能解決的。比如另一位答主提到的非編碼RNA。現在以平均5000USD的成本，我們已經得到了上千個個人基因組序列。理論上來講，數據量足夠我們鑒定并標記出絕大多數未知的非編碼RNA，但為什么我們現在還做不到？是因為我們對非編碼RNA缺乏認識。反觀編碼蛋白質的基因，我們有著充分的認識，從序列結構的共性（三堿基的密碼子、內含子和外顯子、啟動子以及轉錄因子結合域）以及功能（蛋白質相關的研究）。這些認識大多來自于上世紀60年代開始遺傳學、分子生物學等其他領域研究的結晶。在人類基因組計劃啟動前，科學家已經對各個物種上萬個基因逐個克隆到載體上進行過研究。所以，要先在分子水平把基因從結構到功能研究清楚了，我們才有資格提出研究基因組（組這個字要大寫）。所以，想要研究非編碼RNA，第一步是把它們一個個作為個案來仔細研究，而不是上來就高通量。同樣地，染色質三維重構、單細胞基因組學等前沿方向的瓶頸統統不是測序成本。綜上所述，一個領域的發展不僅需要領域內核心技術的突破，更需要相關領域的積淀來推動。============================================當然，測序成本的進一步降低確實可以對領域外科研、產業界再到更廣泛的日常生活產生更大的影響，也非常值得大家討論。但是：1）這不是我專業范圍。2）不好意思，離題了。

突然想起來之前看沃森的自傳寫 基因組計劃之初，測序一個堿基對一美元。。。。簡直

個人覺得最大的應用肯定還是個人遺傳病相關基因的檢測，這個對于個人、社會來說確實是大有益處的，這個也是本人很希望做的。

測的人會越來越多，數據量增加，都有助于健康解讀和祖源分析更加精確全面

樓上的知乎答復一下就把這個樓給鎮住了。基因測序充分發揮社會效益要解決三個問題：降低檢測成本、保障檢測準確性、保障基因預測疾病的準確性。在檢測的準確性得到保障的前提下，檢測人群的增長可以推動基因預測疾病的準確性發展，而價格降低又可以引導更多的人加入檢測。目前基因檢測人群樣本還是太少，預測疾病的能力很差。

最大的影響將是有更多的研究人員將通過測量基因組作為生物問題研究的途徑。同時更重要的是有更多的大眾消費者會愿意嘗試基因檢測服務，會為有效數據的積累做出很大的貢獻。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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