Raychaudhuri等對(duì)老年性黃斑變性GWAS鑒定的易感區(qū)域進(jìn)行深入研究,發(fā)現(xiàn)在對(duì)照組中頻率為0.048%的H5單體型(CFH基因)能增加疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)該易感區(qū)域內(nèi)攜帶不同結(jié)構(gòu)單體型的84個(gè)個(gè)體進(jìn)行重測(cè)序后發(fā)現(xiàn),攜帶H5單體型的6個(gè)個(gè)體在CFH基因的22號(hào)外顯子上均有一個(gè)能夠直接改變氨基酸的罕見(jiàn)變異R1210C(在人群中的頻率小于0.1%),而在其他攜帶非H5單體型的個(gè)體中均未發(fā)現(xiàn)該變異。通過(guò)上述研究策略,Raychaudhuri等成功地從罕見(jiàn)單體型上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與疾病易感性顯著關(guān)聯(lián)的罕見(jiàn)變異。

總結(jié)

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