早老素1（presenilin 1，PS1）基因是早期被確定的導致阿爾茨海默病發病的基因之一，老年性癡呆(Alzheimer　Disease，AD）可以分為家族遺傳性和散發性兩種。家族遺傳性老年性癡呆是常染色體顯性遺傳疾病，又分為早發型(EOFAD)和晚發型(LOFAD)，現在研究已經發現了4種與AD明確相關的致病基因，這4種基因分別為APP基因（位于21q11．2－21q21區域）；APOE基因（位于19q13－13.2區域）；早老素－1(Presinilin1，PS－1)基因（位于14q24.3區域）以及Presinilin　2基因（位于1q31－42區），研究人員通過進一步的研究發現，這四個基因中的PS－1基因可能是EOFAD的主要責任基因，并且也有報道PS－1基因的某些突變和多態性也與散發性AD有關。PS1基因定位于染色體14q24．3座位（D14S43、D14S71、D14S77），命名為AD3，包括D14S53之間6.4CM范圍，研究發現，這個基因至少有12個外顯子、8個內含子，但其可閱讀框架由10個外顯子構成(exon3-12)，研究人員利用P1噬菌體來源的人造染色體克隆完整的PS－1基因，結果表明PS－1基因長度為75kb，其內含子與外顯子交界處很相似，且均具有保守序列。這個基因的產物PSI蛋白，PSI蛋白定位于內質網、內質網到高爾基體轉運中間物、高爾基體的順面以及細胞表面，它是是含有467個氨基酸殘基的多次跨膜蛋白。

早老素基因與衰老沒有直接關系，而是老年癡呆的致病基因，目前研究顯示其定位于14q24.3座位，。該基因與70％~80％的早發老年癡呆有關，占老年癡呆總數的10％。其位于第1號染色體。對伏爾加德國后裔的家族的研究發現，該家族基因有一個錯義突變。

總結

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