遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性平衡失調和肢體協調運動障礙為特征的疾病，多發于小腦，是一類常染色體遺傳疾病。遺傳性共濟失調有三大特征：有遺傳史，共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變。本組疾病除小腦病變和傳導纖維發生病變外，脊髓后柱常發生相關病變，包括錐體束、腦橋核、基底核，腦神經核、脊神經節和自主神經系統等，同一家族也可表現高度異質性。遺傳性共濟失調包括三種：Friedreich型共濟失調，脊髓小腦性共濟失調，遺傳性痙攣截癱共濟失調。現在可以通過實驗室檢查和影像學檢查來檢測遺傳性共濟失調。遺傳性共濟失調的部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸（如CAG）重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。在使用基因診斷遺傳性共濟失調時要首先確認患者的家族病史，排除非遺傳性病因，最后做基因學檢測。因為某些疾病，例如一些散發性共濟失調時不會遺傳的，雖然它們與遺傳性共濟失調的癥狀相同。Friedreich型共濟失調是最常見的隱性遺傳共濟失調，在FA基因上有GAA三核苷酸的反復重復。共濟失調伴選擇性維生素E缺乏也是隱性遺傳病，在8號染色體上的生育酚轉運蛋白發生了基因突變。遺傳性痙攣截癱是顯性遺傳，SCA1與HLA連鎖，基因突變發生在6p23，在這段有不間斷的CAG重復單元。

總結

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