1、常染色體顯性遺傳病。該類疾病的致病基因是顯性的,且位于常染色體上,其產生方式可以是生殖細胞本身發生突變,也可以是繁殖時繼承于雙親的任何一方。通過繼承方式發病不論是男孩還是女孩,概率均為50%。常染色體顯性遺傳病患者有些性狀表達不明顯,臨床檢查時不容易查出,進行家族遺傳病分析時常發現中間一代人沒有這類疾病,這種現象叫不規則外顯。除了這種情況以外,常染色體顯性遺傳病在病情表現上會有輕重差異,出現有些患者病情較重,有些患者病情較輕,有些甚至直接失顯。常見的疾病有先天性軟骨發育不全、先天性成骨發育不全、珠蛋白生成障礙性貧血、多指(趾)、并指(趾)等。2、常染色體隱性遺傳病。該類疾病的致病基因是隱性的,且位于常染色體上,即只有基因對為純合子時基因才會表現為性狀。常染色體隱性遺傳病患者的雙親都攜帶有致病基因,一般在近親結婚的家庭里比較多見,無論是男孩還是女孩的發病幾率都是25%。常見的常染色體隱性遺傳病有半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、白化病、苯丙酮尿癥、粘多糖病等。3、X連鎖顯性遺傳病。該類疾病的致病基因是顯性的,且位于X染色體上,臨床上病種較少見,女性的兩條性染色體都是X,根據遺傳圖譜可以發現,女性的發病率高于男性,若男性患有X連鎖顯性遺傳病,他的女兒將全部患病。常見的疾病有抗維生素D佝僂病、家族性遺傳性腎炎。4、X連鎖隱性遺傳病。該類疾病的致病基因是隱性的,且位于X染色體上。這類疾病的女性攜帶者與正常男性結合的子代中,男孩患病率是50%,女孩均不患病,但有50%的概率為致病基因攜帶者。這類疾病的男性患者與正常女性結合的子代中,男孩均不患病,女孩都是致病基因的攜帶者。因此,臨床上常見的X連鎖隱性遺傳病患者都是男性,女性是基因攜帶者。常見的疾病有血友病、色盲、進行性肌營養不良等。5、Y連鎖遺傳病。該類疾病的致病基因位于Y染色體上,女性沒有Y染色體,只有男性才會發病,又因為Y染色體上除了性別決定因子以外,其他的基因很少,因此Y連鎖遺傳病很少見。

總結

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