這類遺傳性疾病由位于X染色體上的顯性致病基因引起,分為致死性和非致死性X連鎖顯性遺傳病?一般前者的再發風險取決于該病致病基因的突變率,故在遺傳預防方面可不考慮?后者生存時間較長,有生育能力,這類疾病的遺傳特點是:①無論男女,只要存在致病基因就會發病?②女性有2條X染色體,其中任何一條X染色體上存在致病基因都會發病,而男性只有1條X染色體,所以女性發病率約為男性的2倍?但一般男性患者病情較重,而女性由于X染色體的隨機失活,多為雜合子或病情較輕?③患者的雙親中通常必有一方患同樣的疾病?④可連續幾代遺傳,但患者正常子女不會有致病基因再傳給后代?⑤男性患者與正常女性婚育,女兒全為患者,兒子均正常?⑥女性患者與正常男性婚育,子女全是患者(母親為純合體時)或子女的患病風險各為同性別的50%(母親為雜合體時)?其遺傳口訣為“父患女必患,子患母必患”?屬于X連鎖顯性遺傳的病種較少,常見的有家族性低磷酸鹽血癥性佝僂病?鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥?口面指綜合征I型和色素失調癥等?

總結

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