先天性腎上腺皮質增生癥致病基因的致病基因是CYP21A2基因，這個基因有一個假基因，兩者的同源性高達98%。 目前利用高通量測序方法還不能正常檢出CYP21A2基因的致病突變。CYP21A2基因的12點突變和一個30kb的缺失占CYP21A2基因的所有致病突變的90%以上。目前利用Sanger技術和QPCR的方法檢測CYP21A2基因的致病突變。華大基因和一些醫院都可以檢測。

總結

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