有很多！目前已知先天性代謝缺陷所帶來的疾病有1000余種，有不同的分類方法。先天性代謝缺陷在臨床上可以是無癥狀的，例如戊糖尿癥；可以是在一定外界因素誘發下才出現癥狀的，例如葡萄糖-6-磷酸脫氨酶（G6PD）缺陷（見藥物遺傳學）；也可以是不經誘發便呈現持續癥狀的，其中輕度的可以長期存活，甚至達正常存活年齡，嚴重的往往導致死亡，例如脂類累積病的患兒一般都在嬰兒期死亡。根據遺傳方式，可以分為單基因和多基因兩大類，單基因又可分為常染色體隱性、常染色體顯性、X連鎖隱性和X連鎖顯性等類別；根據代謝物的生化性質，可以分為碳水化合物、氨基酸、脂類（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖腦苷脂、神經節苷脂、粘脂）、粘多糖、類固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金屬離子、維生素等代謝缺陷；根據疾病的發病機理，可以分為主動轉運障礙（例如腎性糖尿病、尿崩癥所造成的缺陷）、代謝物累積或積聚過多（例如糖原累積病、粘多糖病所造成的缺陷）、中間代謝障礙（例如尿素循環障礙、葉淋病）以及合成障礙（例如高脂蛋白血癥、腎上腺皮質類固醇合成障礙所造成的缺陷）。目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。近年來新生兒血液篩查不斷得到普及，但整體普及率仍處于較低水平。補充缺乏的代謝（產）物，避免接觸誘發物質，誘導代謝以減少體內積貯的物質，使用抑制劑，使用輔酶，限制攝入缺陷酶的底物以及補充缺乏的物質等都是臨床上常用的療法。

總結

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