确诊性染色体47xyy时小孩出生后智力缺陷严重吗?
生活随笔
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确诊性染色体47xyy时小孩出生后智力缺陷严重吗?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
xyy綜合征是非常少見的,智力缺陷不嚴(yán)重,一般是智力正常或是稍低,不會(huì)過(guò)分低下。人的體細(xì)胞中有46條染色體,這46條染色體中的一半來(lái)自父親,一半來(lái)自母親,因此也可以說(shuō)人的體細(xì)胞有23對(duì)染色體。每一對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)相似,攜帶很多等位基因。除了xyy綜合征,還有以下兩種性染色體異常的疾病:1、克氏綜合征(XXY):又稱克萊恩費(fèi)爾特綜合征,XXY綜合征,克林菲脫癥,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病,其個(gè)體有至少2條XX性染色體,至少1條Y性染色體,典型情況下為XXY。額外的X染色體,可能來(lái)自卵子或精子。發(fā)病率為0.1%。因出生時(shí)具備男性外生殖器,幼年時(shí)普遍被認(rèn)定為男性;青春期后會(huì)逐漸具備女性性征。此病患者的癥狀表現(xiàn)常有乳房有輕微發(fā)育、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥等,并且大部分無(wú)法生育;2、特納氏綜合癥(XO):也稱為性腺發(fā)育不良或先天卵巢發(fā)育不良,是一種先天性的染色體異常疾病,是由性染色體全部或部分缺失引起的,在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮小(身高約140厘米,但可達(dá)常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發(fā)際、蹼頸。 患病女孩通常出現(xiàn)性腺功能不全,從而導(dǎo)致閉經(jīng)和不孕。也經(jīng)常出現(xiàn)其他健康問(wèn)題,包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下癥、糖尿病、視力問(wèn)題、聽力問(wèn)題和許多其他自身免疫性疾病。此外,還觀察到有患者存在視覺(jué)空間、數(shù)學(xué)和記憶方面困難等認(rèn)知缺陷。只有一顆腎臟,排尿系統(tǒng)異常等。
其實(shí)有的寶寶性染色體為47xyy生下來(lái)有可能正常,也有可能不正常,他們的智力缺陷并不明顯,主要是表現(xiàn)在性格上面,缺乏自制力,情緒控制不良,易沖動(dòng)等。如果自身難以懷孕是可以考慮留下這個(gè)寶寶的,但是如果有更好的選擇還是建議生一個(gè)沒(méi)有染色體異常的寶寶。為避免經(jīng)常流產(chǎn)要注意以下事項(xiàng):1、在懷孕后應(yīng)該定期到醫(yī)院內(nèi)抽血檢查hcg和孕酮的情況,只有動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)這兩類物質(zhì)的數(shù)值才能明確胎兒的情況,如果hcg和孕酮沒(méi)有得到成倍上升時(shí),就證明胎兒有可能出現(xiàn)危險(xiǎn),這時(shí)應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行保胎。在醫(yī)院內(nèi)嚴(yán)格臥床,并且注意身心愉快,保證充足的休息時(shí)間,不能太晚睡,也不能過(guò)早起床,并且禁止同房;2、不同時(shí)期的流產(chǎn)會(huì)有不同的癥狀,孕婦需要學(xué)會(huì)自我識(shí)別,如果在懷孕早期流產(chǎn)的話,會(huì)出現(xiàn)陰道流血,在流血后,胚胎會(huì)與宮腔分離,從而出現(xiàn)大量的血塊,而這些血塊會(huì)刺激子宮的收縮從而出現(xiàn)陣發(fā)的下腹部疼痛,并且陰道流血通常會(huì)在肚子痛之前出現(xiàn);3、如果是在孕晚期流產(chǎn)的話,這時(shí)胎盤已經(jīng)形成,胎盤會(huì)隨著胎兒的分娩之后逐漸排出,一般來(lái)說(shuō)陰道流血的量不多,所以通常會(huì)先出現(xiàn)腹痛。無(wú)論是早期流產(chǎn)還是晚期流產(chǎn),在流產(chǎn)之后應(yīng)該仔細(xì)注意宮頸口有無(wú)擴(kuò)張、子宮的大小和傷口的大小等,根據(jù)懷孕的時(shí)間以及流產(chǎn)的過(guò)程決定不同的治療方法。
XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱“超雄綜合癥”(super-man syndrome)。此病在各種性染色體疾病中比較常見,在男性新生嬰兒的發(fā)病率是1/500到1/1000。患者身材高大,智力一般與正常人沒(méi)有過(guò)大的差別,據(jù)抽查統(tǒng)計(jì),82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同,另外9%智商超過(guò)年齡相仿的兄弟姐妹。以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高,但最新的醫(yī)學(xué)研究表明XYY三體者犯罪率與常人無(wú)異。沒(méi)有經(jīng)過(guò)診斷,患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫(yī)學(xué)專家建議XYY三體不能算是一種疾病。XYY 的病因是由于父親精子形成時(shí)發(fā)生問(wèn)題。問(wèn)題發(fā)生在減數(shù)分裂偶線期II時(shí),便會(huì)使精子細(xì)胞有兩條Y染色體。若該顆精子和卵子結(jié)合,胚胎細(xì)胞便會(huì)有2條Y染色體。上述資料只能做參考,選擇讓他出生還是引產(chǎn)都需要慎重考慮,尤其是多次流產(chǎn)的女性,再次引產(chǎn)可能會(huì)對(duì)身體造成嚴(yán)重?fù)p傷。
其實(shí)有的寶寶性染色體為47xyy生下來(lái)有可能正常,也有可能不正常,他們的智力缺陷并不明顯,主要是表現(xiàn)在性格上面,缺乏自制力,情緒控制不良,易沖動(dòng)等。如果自身難以懷孕是可以考慮留下這個(gè)寶寶的,但是如果有更好的選擇還是建議生一個(gè)沒(méi)有染色體異常的寶寶。為避免經(jīng)常流產(chǎn)要注意以下事項(xiàng):1、在懷孕后應(yīng)該定期到醫(yī)院內(nèi)抽血檢查hcg和孕酮的情況,只有動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)這兩類物質(zhì)的數(shù)值才能明確胎兒的情況,如果hcg和孕酮沒(méi)有得到成倍上升時(shí),就證明胎兒有可能出現(xiàn)危險(xiǎn),這時(shí)應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行保胎。在醫(yī)院內(nèi)嚴(yán)格臥床,并且注意身心愉快,保證充足的休息時(shí)間,不能太晚睡,也不能過(guò)早起床,并且禁止同房;2、不同時(shí)期的流產(chǎn)會(huì)有不同的癥狀,孕婦需要學(xué)會(huì)自我識(shí)別,如果在懷孕早期流產(chǎn)的話,會(huì)出現(xiàn)陰道流血,在流血后,胚胎會(huì)與宮腔分離,從而出現(xiàn)大量的血塊,而這些血塊會(huì)刺激子宮的收縮從而出現(xiàn)陣發(fā)的下腹部疼痛,并且陰道流血通常會(huì)在肚子痛之前出現(xiàn);3、如果是在孕晚期流產(chǎn)的話,這時(shí)胎盤已經(jīng)形成,胎盤會(huì)隨著胎兒的分娩之后逐漸排出,一般來(lái)說(shuō)陰道流血的量不多,所以通常會(huì)先出現(xiàn)腹痛。無(wú)論是早期流產(chǎn)還是晚期流產(chǎn),在流產(chǎn)之后應(yīng)該仔細(xì)注意宮頸口有無(wú)擴(kuò)張、子宮的大小和傷口的大小等,根據(jù)懷孕的時(shí)間以及流產(chǎn)的過(guò)程決定不同的治療方法。
XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病,正常的男性性染色體是XY,而XYY三體者多出一條Y染色體,所以又稱“超雄綜合癥”(super-man syndrome)。此病在各種性染色體疾病中比較常見,在男性新生嬰兒的發(fā)病率是1/500到1/1000。患者身材高大,智力一般與正常人沒(méi)有過(guò)大的差別,據(jù)抽查統(tǒng)計(jì),82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯(約低10~15),9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同,另外9%智商超過(guò)年齡相仿的兄弟姐妹。以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高,但最新的醫(yī)學(xué)研究表明XYY三體者犯罪率與常人無(wú)異。沒(méi)有經(jīng)過(guò)診斷,患者往往不知道自己有XYY三體者。有醫(yī)學(xué)專家建議XYY三體不能算是一種疾病。XYY 的病因是由于父親精子形成時(shí)發(fā)生問(wèn)題。問(wèn)題發(fā)生在減數(shù)分裂偶線期II時(shí),便會(huì)使精子細(xì)胞有兩條Y染色體。若該顆精子和卵子結(jié)合,胚胎細(xì)胞便會(huì)有2條Y染色體。上述資料只能做參考,選擇讓他出生還是引產(chǎn)都需要慎重考慮,尤其是多次流產(chǎn)的女性,再次引產(chǎn)可能會(huì)對(duì)身體造成嚴(yán)重?fù)p傷。
總結(jié)
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