癌癥分為散發(fā)性癌，家族性癌和遺傳性癌。約5-10%的癌癥是遺傳的，也就是說特定的基因上發(fā)生的突變會在家族中遺傳，遺傳到這些突變的個體發(fā)生腫瘤的風(fēng)險會極大地增加，此類與基因突變。其中乳腺癌、結(jié)直腸癌癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳幾率最高。遺傳性腫瘤基因檢測臨床意義: (1) 篩查高危（突變基因攜帶）人群 ； (2) 查找致病原因；檢測包括的基因（21個）：BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2, RAD50，RAD51C遺傳性乳腺癌適用人群：（1）在50歲之前確診的乳腺癌或卵巢癌患者及親屬；（2）男性乳腺癌患者及親屬；（3）雙側(cè)乳癌患者及親屬；（4）同時患有乳腺癌和卵巢癌的患者及親屬；（5）三陰癌患者及親戚；乳腺癌基因檢測常見基因介紹：（1）BRCA1——定位于17q21，約100 kb，含有24個外顯子，其中第1、4號外顯子不編碼氨基酸，另外22個轉(zhuǎn)錄出7.6 kb mRNA，最終可編碼含1863個氨基酸的蛋白質(zhì)。而第11號外顯子較大，長3.4 kb。 已報道其突變位點(diǎn)多于1785個；（2）BRCA2——定位在13q12-13，有27個外顯子,僅編碼區(qū)就有11.4K。其中11號外顯子幾乎含編碼序列的一半，完整的BRCA2編碼3418個氨基酸的蛋白質(zhì) 。已報道其突變位點(diǎn)多于2011個；——參考數(shù)據(jù)庫：http://research.nhgri.nih.gov/bic/BRCA基因突變?yōu)檫z傳性乳腺癌主要致病原因，普通人乳腺癌的患病風(fēng)險為12%，而BRCA基因突變后患病風(fēng)險則為BRCA1基因突變后為50%-80%，BRCA2基因突變后為40%-70%，患病風(fēng)險大大增加。安吉麗娜-朱莉她攜帶了遺傳自因癌癥去世的母親的癌癥高危基因，因此不得不接受雙乳乳腺切除預(yù)防乳癌手術(shù)治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達(dá)87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風(fēng)險。華大基因旗下子公司華大醫(yī)學(xué)目前可提供該檢測服務(wù)，不知道樓主在哪個城市？客服電話：400-605-6655 網(wǎng)站：www.bgidx.cn

總結(jié)

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