与男子不育有关的基因突变有哪些呢?
生活随笔
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与男子不育有关的基因突变有哪些呢?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
和男性不孕不育相關(guān)的基因比較多,除了樓上提到的基因外,還有STK13基因、CATSPER1基因、SPGF3基因, FTZF1基因, SPGF12基因、SPGF1基因、SPGFX2基因、SPGF11基因等,這些基因的有害變異會(huì)導(dǎo)致男性生精障礙。
刊登在美國(guó)學(xué)術(shù)刊物《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上一個(gè)報(bào)告稱(chēng),名為DEFB126的基因發(fā)生突變可能與男性不育有關(guān)。研究小組對(duì)509名新婚夫婦進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn),DEFB126基因突變的男性缺乏β-防御素126,這使得精子游動(dòng)穿過(guò)子宮頸黏液并最終與卵子結(jié)合變得困難,其妻子懷孕生育的概率降低30%。這項(xiàng)研究成果有助于揭開(kāi)男性不育的謎團(tuán),并帶來(lái)篩查和治療不育癥的新方法。
補(bǔ)充樓上答案,控制精子生成的基因 AZF也是造成男子不育的重要原因,該基因定位于 Yq11,我們把這些基因或基因簇稱(chēng)為無(wú)精子因子。1996年 Vogt等將 Y染色體長(zhǎng)臂上主導(dǎo)精子形成的區(qū)域分為 AZFa、 AZFb和 AZFc區(qū),這 3區(qū)染色體上的基因分別主導(dǎo)精子形成過(guò)程中的不同階段 , AZFa的基因主導(dǎo)精母細(xì)胞的增生; AZFb基因缺失 ,病理診斷為生殖細(xì)胞成熟停滯; AZFc區(qū)基因缺陷可造成無(wú)精子癥 ,也可造成極度少精癥。
一種只在精巢工作的名為“GALNTL5”的新基因也與男性不育有關(guān),并已經(jīng)使用老鼠進(jìn)行試驗(yàn)調(diào)查。該基因不工作的老鼠的精子,與正常的精子相比活性降低8成,并且運(yùn)動(dòng)和受精所必須的蛋白質(zhì)的量也顯著減少。有部分患者的該基因突變,無(wú)法正常工作,因此,確認(rèn)了該基因與人類(lèi)男性的不孕不育癥有關(guān)。
刊登在美國(guó)學(xué)術(shù)刊物《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上一個(gè)報(bào)告稱(chēng),名為DEFB126的基因發(fā)生突變可能與男性不育有關(guān)。研究小組對(duì)509名新婚夫婦進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn),DEFB126基因突變的男性缺乏β-防御素126,這使得精子游動(dòng)穿過(guò)子宮頸黏液并最終與卵子結(jié)合變得困難,其妻子懷孕生育的概率降低30%。這項(xiàng)研究成果有助于揭開(kāi)男性不育的謎團(tuán),并帶來(lái)篩查和治療不育癥的新方法。
補(bǔ)充樓上答案,控制精子生成的基因 AZF也是造成男子不育的重要原因,該基因定位于 Yq11,我們把這些基因或基因簇稱(chēng)為無(wú)精子因子。1996年 Vogt等將 Y染色體長(zhǎng)臂上主導(dǎo)精子形成的區(qū)域分為 AZFa、 AZFb和 AZFc區(qū),這 3區(qū)染色體上的基因分別主導(dǎo)精子形成過(guò)程中的不同階段 , AZFa的基因主導(dǎo)精母細(xì)胞的增生; AZFb基因缺失 ,病理診斷為生殖細(xì)胞成熟停滯; AZFc區(qū)基因缺陷可造成無(wú)精子癥 ,也可造成極度少精癥。
一種只在精巢工作的名為“GALNTL5”的新基因也與男性不育有關(guān),并已經(jīng)使用老鼠進(jìn)行試驗(yàn)調(diào)查。該基因不工作的老鼠的精子,與正常的精子相比活性降低8成,并且運(yùn)動(dòng)和受精所必須的蛋白質(zhì)的量也顯著減少。有部分患者的該基因突變,無(wú)法正常工作,因此,確認(rèn)了該基因與人類(lèi)男性的不孕不育癥有關(guān)。
總結(jié)
以上是生活随笔為你收集整理的与男子不育有关的基因突变有哪些呢?的全部?jī)?nèi)容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。
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