SNP一般為2個等位基因理論上,SNP可以由2、3、4個等位基因組成,但實際上,在人類基因組中SNP一般為2個等位基因,即所謂的二態性。2個等位基因有4種不同類型:C→T(G→A)、C→A(G→T)、C→G(G→C)和T→A(A→T),在人類基因組中最為常見的是C→T(G→A),約占2?3,其他3種類型的頻率是相同的。

DNA上某位點本來是C ,但是突變成了T，那么這個有2種可能性堿基的位點就是二等位。舉個例子，本來是純合子，即C(G)/C(G)，但是一條染色體突變，變成了雜合子C(G)/T(A)，它有純合子和雜合子兩種狀態，所以叫二態性（注：括號中是互補鏈，斜杠的左右表示同源染色體）如果這個位點的C除了變成T，還可以變成G和A，那么這就是四等位。其實四等位也可以看做是一種復等位，人的ABO型血型系統就是典型的復等位基因控制。從理論上來看每一個SNP 位點都可以有4 種不同的變異形式,但實際上發生的只有兩種,即轉換和顛換，也就是說，大多數情況下，C都是變成T，而變成A和G的概率很小，所以一般認為SNP是二等位的，或者是二態性。

理解二態性，首先要明確SNP是指相對于同源染色體上相同位置的堿基變化，而人是二倍體，所以在一般的體內，存在非此即彼的基因型，舉例：某SNP的基因型為(G/A),那么在人群中檢測出的一對基因型只會是G/G,G/A,A/A，不會出現第三種堿基的改變；那么為什么會出現這樣的情況，SNP作為一種遺傳標記，從人類出現之初就開始代代遺傳下來，起初這只是一個突變，經過了自然選擇后，部分突變穩定遺傳了下來，所以SNP存在這樣一個二態的特性。當然，在NCBI數據庫中，并不是所有的SNP都只有二態，也存在三態，四態的情況，除去數據上傳有誤，偶然的突變等原因外，一般是由于該片段的基因拷貝數異常導致的。

總結

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