單核苷酸多態(tài)性是由于單個核苷酸改變而導(dǎo)致基因組核苷酸水平上的變異引起的DNA序列多態(tài)性又稱SNP,SNP在人基因組中的發(fā)生頻率比較高（不低于1%，低于1%算點(diǎn)突變），是繼微衛(wèi)星之后的第三代遺傳標(biāo)記。

單核苷酸多態(tài)性是人類基因組中最常見的多態(tài)性,表現(xiàn)為單個核苷酸的置換,它與突變不同,在人群中的頻率大于1%。SNPs目前已成為疾病基因組學(xué)、功能基因組學(xué)、藥物基因組學(xué)和環(huán)境基因組學(xué)研究的重要內(nèi)容。絕大多數(shù)復(fù)雜性狀疾病都是多基因病,多基因病是指一類由多對、十幾對或更多的基因控制的、遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的疾病。一些常見病如糖尿病、高血壓、自身免疫性疾病、哮喘和冠心病等都屬于復(fù)雜性狀疾病。目前認(rèn)為一些常見的遺傳變異,主要是指SNPs及其特定的組合可能是造成復(fù)雜性狀疾病易感性的最重要的原因。與單基因疾病相比,對復(fù)雜性狀疾病易感基因研究的困難要大得多。隨著人類基因組中大量SNPs的發(fā)現(xiàn),準(zhǔn)確、高通量的SNP分型技術(shù)的建立,國際人類基因組單倍體型圖計劃的啟動,為SNPs與復(fù)雜性狀疾病易感基因的研究提供了可能,將是對這類疾病發(fā)病機(jī)制取得突破的希望所在。

總結(jié)

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