在染色體層面上，人類具有23對46條染色體，其中22對44條染色體被稱為常染色體，主要調控身體的發育，而與性別發育相關的被稱為性染色體，通常用“X”和“Y”來表達。正常男性的性染色體的核型表現為：46，XY；正常女性的性染色體的核型表現為：46，XX。一般認為，在人類胚胎的染色體中如果存在Y染色體，就發育成男孩；如果缺乏Y染色體，則發育成女孩。但有些人由于性染色體數目或結構的變化，表現為性發育異常，如性染色體的核型為45，XO ，就表現出女性發育不良；再如染色體的核型為48，XXXY ，就表現為男性發育不良等。當然，常染色體對性別發育也有一定的影響，只是它們對全身發育的影響較大，鑒定性別一般不太考慮。

有研究表明，性別的決定與分化是一個以SRY基因為主導的多個基因參與的有序而復雜的調控過程，已知參與這一過程的基因至少有7種，即SRY，SOX9,AMH,WT-1,SF-1,DAX-1,MIS基因，隨著PCR技術的成熟，許多科研人員試圖應用PCR技術進行胎兒性別的鑒定，擴增Y染色體特異基因片斷如SRY、DYZ-1、DYS14、DAZ進行定性分析，利用特異引物擴增Y染色體上特異系列，如果有Y染色體特異系列產物，胎兒即為男性，否則為女性。

總結

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