SNP是指在基因組水平上由單個核苷酸 的變異所引起的一種DNA序列多態性。這種變異可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。SNP是人類可遺傳的變異中最常見的一種，也是基因組中最為穩定的變異，占所有已知多態性的90％以上。任何一個群體中頻率不低于l％的SNP位點大約有1 000萬個，占總的SNP位點的90％。SNP最大限度地代表了不同個體之間的遺傳差異，因而成為研究多基因疾病、藥物遺傳學及人類進化的重要遺傳標記。

尋找導致臨床藥物反應個體差異的SNP，明確其與藥物反應的相關性，并以此為依據來指導個體化用藥方案的制定，必將成為未來臨床合理用藥的重要組成部分。然而，目前為止很多藥物與其代謝酶的基因型之間的相關性還不明確。

總結

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