在過去的二十年間，科學家們發現了上千個與罕見病有關的基因變異，這并不容易，一般都是通過遺傳學，生物化學和動物模型提供的線索。但是對于一些情智、認知、智力缺陷這方面的基因功能的研究，動物模型就很難有幫助了。目前在罕見病的基礎研究方面，如果是遺傳方式明顯的孟德爾遺傳，具有較高外顯率的疾病，就可以用連鎖分析和純合子定位的方法可找到致病基因。而在極罕見或是已知患者數量較少的情況下，可用大規模平行測序法（Massively parallel sequencing）。外顯子組測序也是近年來發現的用于罕見病治療的一種新方法。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的如何进行罕见病研究?的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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