主要有IDH1和IDH2基因突變。杜克大學病理學系副教授閻海(音譯)團隊通過整體基因組測序篩選，發現IDH1和IDH2這兩個基因突變不僅在惡性膠質腦瘤晚期出現，在早期腫瘤中也存在。另一位合作者、杜克大學普萊斯頓·羅伯特·蒂斯奇腦腫瘤中心主任戴瑞爾·比格勒說：“這個結果表明，IDH變異是惡性膠質腦瘤最原始的基因突變，即癌變組織中每個癌變的細胞內都發生了這一基因突變。”

目前，美國St. Jude兒童醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃已經確定了小兒腦瘤（稱為高級別膠質瘤，HGGs）中的新基因突變，這種疾病最常發生在年幼患者身上。該研究結果發表在2014年4月6日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志。這些結果來自于為確定引起這些致命腫瘤的遺傳失誤而進行的全方位研究。結果提供了迫切需要的藥物開發線索，尤其是靶定潛在基因突變的藥物。這項研究和其他幾項研究表明，這些突變往往根據患者的年齡而有所不同。參看http://www.ebiotrade.com/newsf ... 3.htm

HGGs代表15%到20%的兒童腦瘤和脊髓腫瘤。盡管采取積極的手術治療、放療和化療，但HGG患者的長期存活率仍然低于20%。ACVR1反復出現的突變與癌癥聯系起來。兒科癌癥基因組項目的研究人員發現，在57名被診斷為擴散型內因性腦橋神經膠質瘤（DIPG，為HGG亞型）的患者中，有32%患者的ACVR1發生了突變。DIPGs通常發生在5到10歲的兒童中，而ACVR1突變最經常發生在低于平均年齡的兒童中。DIPG發生在腦干，這個部位控制著重要的生命機能，不能被手術切除。

總結

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