DMD患儿的母亲再孕,请各位专家帮忙看该怎么办
生活随笔
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DMD患儿的母亲再孕,请各位专家帮忙看该怎么办
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DMD屬 X 連鎖隱性遺傳病。主要有兩種情況引發:一、母親如果是攜帶者,生出的兒子會有1/2的概率患病;二、1/3 病例都是由新發生的基因突變引起;根據您的基因檢測結果看,屬于后者,是基因突變引起的;如果有條件,并且能接受試管嬰兒,建議做PGD植入前診斷;染色體檢查通過無創產前DNA檢測和羊水穿刺都可以,但是羊水穿刺會引起一定的流產率;
可以做胎兒DMD基因檢查的醫院
如樓上所說,DMD患者中1/3是由于自身基因突變所導致,與母親的DMD基因沒有關系。母親DMD基因沒有問題,理論上生育下胎患DMD的概率跟其他正常夫妻一樣。無創產前DNA檢測和常規的羊水穿刺是用來檢測胎兒是否有染色體異常,無法判斷DMD基因是否有問題。少數幾個醫院(湘雅)可以通過羊水穿刺進行胎兒DMD基因檢查。
可以做胎兒DMD基因檢查的醫院
如樓上所說,DMD患者中1/3是由于自身基因突變所導致,與母親的DMD基因沒有關系。母親DMD基因沒有問題,理論上生育下胎患DMD的概率跟其他正常夫妻一樣。無創產前DNA檢測和常規的羊水穿刺是用來檢測胎兒是否有染色體異常,無法判斷DMD基因是否有問題。少數幾個醫院(湘雅)可以通過羊水穿刺進行胎兒DMD基因檢查。
總結
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