与帕金森相关的基因都有什么呢?
生活随笔
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与帕金森相关的基因都有什么呢?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
目前已經發現多個與家族性帕金森病(PD)相關的基因,其中表現為常染色體顯性遺傳(AD)的基因有:突觸核蛋白基因(?-synuclein, SNCA)(PARK1 & PARK4)、UCHL1基因(PARK5)、LRRK2基因(PARK8)、HTRA2基因(PARK13)。表現為常染色體隱性遺傳的基因有:Parkin基因(PARK2)、PINK1基因(PARK6)、DJ-1基因(PARK7)、ATP13A2基因(PARK9)、FBXO7基因 (PARK15,AR)等。也有基因定位在X染色體上(PARK12),表現為X連鎖遺傳。
以色列的 研究人員在一系列可能與帕金森病相關的基因中又增加了另外的 一個基因,該基因可導致另外一種遺傳性血脂代謝障礙疾病――高雪病(Gauchers disease)又名腦苷脂病 (cerebroside lipidosis),是腦脂質沉積病中最常見的一種。該病在來自歐洲東部的德系猶太人中發病率高。
列舉一下比較熱門的幾個基因: α-synuclein基因(PARK1),Parkin基因(PARK2),UCH-L1基因(PARK5),DJ-1基因(PARK7)帕金森病的發病與遺傳因素密切相關。4個致病基因的成功定位克隆分析為揭示帕金森病的發病機制帶來了新的希望,是帕金森病遺傳學研究的重大進展,對于全面深入認識帕金森病,開展帕金森病的神經保護性治療具有重大的意義。
關于帕金森癥的基因,除了樓上講到到的α-synuclein基因(PARK1),Parkin基因(PARK2),UCH-L1基因(PARK5),DJ-1基因(PARK7)、可導致高血病的基因外,最近又發現一個稱為NR4A2的基因。中山大學附屬第一醫院神經內科的徐評議副教授研究團隊找到了帕金森病的致病基因,在帕金森病的分子發病機制研究方面取得重大突破。 經過無數科學家的努力,人們初步了解到帕金森病發病原因在于一種名為多巴胺的神經元無法分泌多巴胺所致。徐評議發現,NR4A2基因是多巴胺神經元細胞核受體中最可能的候選的基因之一,因此,他選定NR4A2基因作為研究突破點。 他們收集了大約1000份帕金森病患者的血標本,從事帕金森病突變基因的研究。結果,取得了令人興奮的結果。徐評議發現,NR4A2基因在帕金森病患者中存在5種突變。在對突變的基因進行功能分析的過程中,他們又進一步發現,該基因的2個突變是帕金森病的發病重要原因。這是帕金森病研究以來取得的最為重要的發現。因為徐評議他們找到了控制DA神經元發育的基因,這就發現了帕金森病發病的源頭,對該病的分子診斷及基因藥物研制具有重大意義。 該成果發表在國際最高級別雜志《自然遺傳學》上。 徐評議表示,他們下一步將著手研究對于帕金森癥的基因藥物及基因治療的研究。
據新一期《科學》雜志網絡版報道,科學家對意大利和西班牙三個家族進行研究后識別出了這個名為“PINK1”的基因,這些家族中都存在近親繁衍的現象。分析結果顯示,“PINK1”編碼的蛋白質集中在細胞線粒體中,這個基因的正常副本能保護腦細胞免受線粒體機能紊亂和細胞死亡的影響。但如果該基因產生突變,則可能導致其編碼的蛋白質功能異常,進而削弱腦細胞自我保護的能力。 帕金森氏癥是一種神經功能障礙疾病,主要影響中老年人,癥狀包括肌肉僵直、震顫和行走困難等。據統計,這種疾病在老年人口中的發病率約為1%到2%。絕大多數帕金森氏癥是偶發性的,包括“PINK1”在內,迄今共發現5個基因與罕見的家族性帕金森氏癥發病存在關聯。科學家們指出,類似發現對于深入理解各種帕金森氏癥發病機制、開發新型治療手段等都有重要參考價值。
以色列的 研究人員在一系列可能與帕金森病相關的基因中又增加了另外的 一個基因,該基因可導致另外一種遺傳性血脂代謝障礙疾病――高雪病(Gauchers disease)又名腦苷脂病 (cerebroside lipidosis),是腦脂質沉積病中最常見的一種。該病在來自歐洲東部的德系猶太人中發病率高。
列舉一下比較熱門的幾個基因: α-synuclein基因(PARK1),Parkin基因(PARK2),UCH-L1基因(PARK5),DJ-1基因(PARK7)帕金森病的發病與遺傳因素密切相關。4個致病基因的成功定位克隆分析為揭示帕金森病的發病機制帶來了新的希望,是帕金森病遺傳學研究的重大進展,對于全面深入認識帕金森病,開展帕金森病的神經保護性治療具有重大的意義。
關于帕金森癥的基因,除了樓上講到到的α-synuclein基因(PARK1),Parkin基因(PARK2),UCH-L1基因(PARK5),DJ-1基因(PARK7)、可導致高血病的基因外,最近又發現一個稱為NR4A2的基因。中山大學附屬第一醫院神經內科的徐評議副教授研究團隊找到了帕金森病的致病基因,在帕金森病的分子發病機制研究方面取得重大突破。 經過無數科學家的努力,人們初步了解到帕金森病發病原因在于一種名為多巴胺的神經元無法分泌多巴胺所致。徐評議發現,NR4A2基因是多巴胺神經元細胞核受體中最可能的候選的基因之一,因此,他選定NR4A2基因作為研究突破點。 他們收集了大約1000份帕金森病患者的血標本,從事帕金森病突變基因的研究。結果,取得了令人興奮的結果。徐評議發現,NR4A2基因在帕金森病患者中存在5種突變。在對突變的基因進行功能分析的過程中,他們又進一步發現,該基因的2個突變是帕金森病的發病重要原因。這是帕金森病研究以來取得的最為重要的發現。因為徐評議他們找到了控制DA神經元發育的基因,這就發現了帕金森病發病的源頭,對該病的分子診斷及基因藥物研制具有重大意義。 該成果發表在國際最高級別雜志《自然遺傳學》上。 徐評議表示,他們下一步將著手研究對于帕金森癥的基因藥物及基因治療的研究。
據新一期《科學》雜志網絡版報道,科學家對意大利和西班牙三個家族進行研究后識別出了這個名為“PINK1”的基因,這些家族中都存在近親繁衍的現象。分析結果顯示,“PINK1”編碼的蛋白質集中在細胞線粒體中,這個基因的正常副本能保護腦細胞免受線粒體機能紊亂和細胞死亡的影響。但如果該基因產生突變,則可能導致其編碼的蛋白質功能異常,進而削弱腦細胞自我保護的能力。 帕金森氏癥是一種神經功能障礙疾病,主要影響中老年人,癥狀包括肌肉僵直、震顫和行走困難等。據統計,這種疾病在老年人口中的發病率約為1%到2%。絕大多數帕金森氏癥是偶發性的,包括“PINK1”在內,迄今共發現5個基因與罕見的家族性帕金森氏癥發病存在關聯。科學家們指出,類似發現對于深入理解各種帕金森氏癥發病機制、開發新型治療手段等都有重要參考價值。
總結
以上是生活随笔為你收集整理的与帕金森相关的基因都有什么呢?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
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