KCNQ1基因：盡管在1997年標(biāo)定家族性房顫的第一個(gè)基因位點(diǎn)，但是直到2003年該基因才被測(cè)序。在中國(guó)一個(gè)四代家族中顯示為常染色體顯性遺傳。基因位點(diǎn)是染色體11p15.5和基因KCNQ1，編碼的α亞基心臟鉀離子通道（IKs的）。這α亞基與其他五個(gè)亞基結(jié)合形成的鉀通道（KCNQ1，KCNE1，KCNQ1，KCNE2或KCNQ1-KCNE3，KCNQ1，KCNE4，KCNQ1-KCNE5）.418A?G的突變，導(dǎo)致140位上絲氨酸替換甘氨酸。顯性遺傳接近100％。在幾個(gè)物種140位上發(fā)現(xiàn)絲氨酸殘基并位于KCNQ1的S1跨膜部分，位置接近質(zhì)膜外基質(zhì)表面。

我國(guó)同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所避開(kāi)國(guó)際心律失常研究領(lǐng)域的慣用思路，獨(dú)辟蹊徑地結(jié)合臨床醫(yī)學(xué)科學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科學(xué)，探索心房顫動(dòng)發(fā)病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)3個(gè)心房顫動(dòng)“致病基因”（即心臟鉀“離子通道”編碼基因KCNQ1、KCNJ2和KCNE2），其研究成果發(fā)表在美國(guó)《科學(xué)》雜志、《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》和英國(guó)《自然》雜志等國(guó)際權(quán)威刊物。

近年來(lái)，瑞典隆德大學(xué)的研究小組與其他歐洲和美國(guó)的大學(xué)和醫(yī)院合作，已經(jīng)在人類(lèi)基因組中鑒定了十二個(gè)與增加房顫風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的遺傳變異。瑞典隆德大學(xué)的研究顯示，許多具有遺傳心房顫動(dòng)（會(huì)大大增加患中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)）傾向性的人，可以通過(guò)血液檢測(cè)得到鑒定。該研究出版于8月14日的《Stroke》雜志。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的与心房颤动有关的基因突变有哪些？有基因测试方法吗？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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