基因組學發展到現在可以分為兩個部分，結構基因組學和功能基因組學，前者指以全基因組測序為目標的研究基因和基因組的結構、基因組作圖和基因定位等，后者則著重以基因功能鑒定為目標的研究不同序列結構的功能、基因的相互作用、基因表達及其調控等。結構是功能的基礎，基因組的結構是基因組中所有基因功能活動的基礎，隨著人類基因組計劃測序的完成，功能基因組學將會成為今后的發展重點。功能基因組學的核心問題一般認為包括：基因組多樣性、遺傳疾病產生的起因、基因表達的協調作用及蛋白質產物的功能等。在功能基因組學的研究中，遺傳學是研究功能基因組學的主要工具。

基因組DNA測序是人類對自身基因組認識的第一步。隨著測序的完成，功能基因組學研究成為研究的主流，它從基因組信息與外界環境相互作用的高度，闡明基因組的功能。功能基因組學的研究內容：人類基因組 DNA 序列變異性研究、基因組表達調控的研究、模式生物體的研究和生物信息學的研究等。結構基因組學是繼人類基因組之后又一個國際性大科學熱點，主要目的是試圖在生物體的整體水平上（如全基因組、全細胞或完整的生物體）測定出（以實驗為主、包括理論預測）全部蛋白質分子、蛋白質－蛋白質、蛋白質－核酸、蛋白質－多糖、蛋白質－蛋白質－核酸－多糖、蛋白質與其他生物分子復合體的精細三維結構，以獲得一幅完整的、能夠在細胞中定位以及在各種生物學代謝途徑、生理途徑、信號傳導途徑中全部蛋白質在原子水平的三維結構全息圖。在此基礎上，使人們有可能在基因組學、蛋白質組學、分子細胞生物學以致生物體整體水平上理解生命的原理。對疾病機理的闡明、對疾病的防治有重要應用意義。

總結

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