存在基因突變：來自美國德州大學西南醫學中心和達拉斯兒童醫療中心癌癥和血液病吉爾中心的研究者們，已經成功鑒別出引起腎母細胞瘤的新型致病基因。腎母細胞瘤，是只在兒童中存在的一種腎臟癌癥。這是最常見的兒童泌尿生殖道癌癥，也是兒童中第三大常見實體瘤。此研究發表于最近的《自然通訊》。之前研究已經發現一或兩種與腎母細胞瘤相關的基因突變，但是只有三分之一的患者體內擁有此基因突變。這項研究的最初目的是，找出剩余三分之二患者中所擁有的基因突變。他們通過對44個腫瘤進行DNA基因測序，發現了一些基因突變體--DROSHA和DICER1。他們還發現，這兩個基因突變體會影響微小RNA （microRNA）產生，最初作用目標為名叫let-7的微小RNA。Let-7可以減緩細胞的生長，在神木細胞癌中DROSHA和DICER1基因發生變異，let-7的缺失，使癌細胞生長異常迅速。

同意樓上看法，腎母細胞瘤的基因突變主要發生在WT1，WT2上，WT1在正常腎臟胚胎形成過程中具有重要作用，該基因等位點的缺失將導致泌尿生殖系5e育不良。基因測試應該在醞釀階段，相信很快就能夠出來，但基因治療，尤其是用于臨床的還未見報道。

導致腎母細胞瘤的基因突變有RB基因突變，CTR9基因突變和WT1基因突變等。科學家采用多重ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法結合ＤＮＡ測序對腎母細胞瘤的手術標本進行ＲＢ基因全部外顯子的突變篩查。結果：２５例腎母細胞瘤中５例顯示有缺失，４例檢出ＳＳＣＰ電泳遷移率的改變，２例經測序證實為單堿基置換。其中１例（Ｗ２８）為第７５６個密碼子的第２個堿基發生Ａ→Ｃ的顛換，另１例（Ｗ３１）為第２６內含子距５′端２８個堿基處發生Ｔ→Ｃ的轉換。結論：ＲＢ基因突變涉及腎母細胞瘤的發生，提示腎母細胞瘤的發生為多次遺傳改變積累的結果。科學家采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技術及多重ＰＣＲ方法對２４例腎母細胞瘤標本ＷＴ１基因第４，６－１０外顯子進行篩查，結果發現２例標本存在ＳＳＣＰ電泳遷移率的異常。應用雙重ＰＣＲ方法證實一例為ＷＴ１基因第８外業子的純合性缺失。結論提示ＷＴ１基因多種形式的突變均可導致腎母細胞瘤的發生，但可能并不是導致散發型腎母細胞瘤的主要因素。

總結

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