CGH是一種將消減雜交和FISH相結合，用于檢測兩個（或多個）基因組間相對DNA拷貝數變化（如擴增、增益（gains）、復制和丟失等），并將這些異常定位在染色體上，因此又稱DNA拷貝數核型技術。與傳統的原位雜交方法相反，該法不是將單一的、已定的DNA探針雜交在受檢的分裂中期或間期的細胞上，而以被檢組織的基因組DNA為雜交檢測樣本，正常組織的DNA樣本為參照，分別用不同顏色的熒光標記，兩者按1∶1混合，與正常淋巴細胞中期染色體進行雜交（即反向原位雜交），再通過檢測兩種顏色的熒光強度，根據顏色的比例來顯示基因組的結構狀況。如果探針中某一染色體或染色體亞區呈現過度表達或低表達，則在正常染色體的相應區域內便呈現較強或較低的信號，表明該區域存在DNA序列的增益或丟失。。

比較基因組雜交（comparative genomic hybridization,CGH）是自1992年后發展起來的一種分子細胞遺傳學技術，它通過單一的一次雜交可對某一腫瘤整個基因組的染色體拷貝數量的變化進行檢查。優點：1.實驗所需DNA樣本量較少，做單一的一次雜交即可檢查腫瘤整個基因組的染色體拷貝數量的變化。2.此法不僅適用于外周血、培養細胞和新鮮組織樣本的研究，還可用于對存檔組織的研究，也可用于因DNA量過少而經PCR擴增的樣本的研究。

總結

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