正脆性X綜合征[fragile x syndrome Fra(x)],又稱Martin—Bell綜合征,是最常見的家族性智力低下疾病.在遺傳性智能障礙疾病中,發病率僅次于先天愚型,占非特異性智力低下患者的2%一6%;在X連鎖智力低下中占40%.人群中男性發病率為 1/250、女性為1/2500.其細胞遺傳學的典型特征是在缺乏葉酸及胸腺嘧啶的培養條件下,或加入誘導劑如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和過量胸苷均可誘導脆性X的表達,其表達頻率高的可達80%,可在X染色體長臂末端(xq~(27.3))見到。

脆性x染色體綜合癥是由于在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ，由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為 DNA 過度甲基化。如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性 X 綜合癥的種種癥狀。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。細胞遺傳學的典型特征是在缺乏葉酸及胸腺嘧啶的培養條件下,或加入誘導劑如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和過量胸苷均可誘導脆性X的表達,其表達頻率高的可達80%,可在X染色體長臂末端(xq~(27.3))見到。臨床表現主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全等，另一個重要的表現是大睪丸癥。

1.本病在男性中的發病率為1/1000~1/1500，僅次于先天愚型。在所有男性智力低下患者約10%~20%為本病所引起。　2.脆性X綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。 3.　大部分脆性X綜合癥的患者都能說話。但是，他們常常會不斷地重復同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。 根據對脆性部位DNA序列的了解，現已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴增等方法來檢出致病基因。

總結

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