有研究者通過實驗證明FBN1基因突變G640A是該馬凡氏綜合征家系的致病基因突變。研究者對馬凡氏綜合征一家系進行臨床研究和系譜分析。采集家系中3例患者和3例健康成員的靜脈血,提取基因組DNA。應用聚合酶鏈反應(PCR)擴增馬凡氏綜合征致病基因原纖維蛋白1(FBN1)基因外顯子及外顯子-內含子接頭處,直接測序確定致病的基因突變。結果馬凡氏綜合征患者的FBN1基因外顯子6發生了錯義突變,cDNA 640位的鳥嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);對應的甘氨酸改變為絲氨酸。突變后EagⅠ內切酶位點消失。該突變在家系中表現為與疾病共分離。

馬凡綜合征（Marfan syndrome），俗稱: 肢體細長癥。該病由FBN1基因突變引起的。FBN-1基因產生有收縮拉力的彈性纖維蛋白。當FBN1突變，則骨骼在生長過程中受到的牽制拉力少了一半，骨頭就長得很長，就成了高個子。又因彈性纖維蛋白的劑量不足，心血管就會有缺陷。

有兩個基因家族被認為與馬凡綜合癥相關，FBN基因家族和TGFBR基因家族。 FBN1基因（110Kb）定位在15號染色體（15q21.1）。TGFBR基因定位于染色體3p24.2-p25。2004年一例馬凡綜合癥2型的TGFBR2變異的確定為TGF-β信息傳遞異常在馬凡綜合癥發病機制中的作用提供了直接的證據。

總結

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