有一項關于此的最新研究，涉及的是一種罕見先天性免疫缺陷癥的相關基因Jagunal-1：德國慕尼黑大學（Ludwig Maximilian University of Munich）科學家一項新的研究已經表明，JAGN1基因缺陷會抑制特定類型白血細胞的功能，引發罕見的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染的易感性。慕尼黑大學研究小組揭示了負責遺傳性免疫缺陷的一種罕見的遺傳性變型。主要研究人員Klein和他的同事已經表明，編碼Jagunal-1蛋白的基因的突變會擾亂特定類型白細胞即中性粒細胞的分化。這些細胞對于先天免疫系統識別破壞侵入微生物是必需的，但攜帶Jagunal-1基因兩個缺陷拷貝的患者不能產生足夠數量的粒細胞。在沒有這些細胞足夠數量時，免疫系統無法消除細菌和真菌感染。相關研究發表在Nature Genetics雜志上。利用來自全國各地的有嚴重先天性嗜中性白血球減少即中性粒細胞缺乏癥的14個孩子樣本，研究人員發現都有Jagunal-1基因變異。在雌性果蠅中，該基因滅活后，卵細胞無法達到正常大小，因為日益增長的卵母細胞攝取軟黃蛋白過程被抑制。先天性嗜中性白血球減少患者用G-CSF可成功治愈，G-CSF是刺激粒細胞分化的因素。但是G-CSF不緩解JAGN1基因突變患兒的免疫缺陷。原因是，免疫細胞所表達的G-CSF受體在功能上受到影響。團隊在動物模型中已經表明，不同的造血細胞分化因子GM-CSF（促進巨噬細胞以及嗜中性粒細胞的分化），會使Jagunal-1突變小鼠能有效打擊真菌感染。現在正計劃臨床研究，以確定JAGN1缺陷患者是否對GM-CSF治療有響應。

在多個組織表達的單基因缺陷(如共濟失調毛細血管擴張癥，腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥等)，局限于免疫系統的單基因缺陷(如性聯無丙種球蛋白血癥伴酪氨酸激酶缺乏，有ε鏈的T細胞抗原受體異常等)，都會造成先天免疫缺陷癥。

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。pKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，約為 l／6000～l／25000，我國發病率約為1／16500。 苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過肝細胞中苯丙氨酸－4－羥化酶的作用轉化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化作用過程中除了paH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤的參與，人體內的BH4。來源于鳥苷三磷酸（GTP），在其合成和再生途徑中必須經過鳥苷三磷酸環化水合酶（GTP－CH）、6－丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6－pts）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）的催化。PAH、GTP-CH、DHPR等3種酶的編碼基因已經分別定位于12q24.1、14qll、4p15.1－p16.1；對6－PTS編碼基因的研究還在進行中。任一上述編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活力缺陷，致使體內苯丙氨酸發生異常累積。 絕大多數本病患兒為典型PKU病例，僅1％左右為BH4缺乏型，后者約半數系6－PTS缺陷所致。

總結

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