簡單的講，基因突變熱點就是突變幾率較高的堿基序列。 從理論上講，DNA分子上每一個堿基都可能發生突變，但實際上突變部位并非完全隨機分布。DNA分子上的各個部分有著不同的突變頻率，即DNA分子某些部位的突變頻率大大高于平均數，這些部位就稱為突變熱點。形成突變熱點的原因仍未明了，有人認為是5－甲基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脫氨氧化后生成T，引起G－MeC→A-T轉換；短的連續重復順序處容易發生插入或缺失突變；有的與突變劑種類有關，如DNA順序中某個堿基對突變劑更敏感，有的則相反醫學。

基因突變熱點：DNA分子上的甲基化是一種表觀遺傳變異， 甲基最常見的是加在胞嘧啶上，從而形成5-甲基胞嘧啶； 而5-甲基胞嘧啶又最常出現在脊椎動物基因的轉錄起始點附近高度密集的CpG序列中，現研究這個序列的作用可能有：1.可作為分離基因的一個標志（因為它處于基因附近）；2. 這種由5-甲基胞嘧啶形成的CpG與基因轉錄活性有關。是突變熱點的原因為5-甲基胞嘧啶突變率很高，它經脫氨基作用就轉變成胸腺嘧啶，如果DNA 修復系統不完善，G：C就可能變成G：T 的錯配。這樣DNA雙鏈的無意義鏈上，5mC 轉換成T 后， 使有義鏈上發生G 轉換成A，

總結

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