贊同前幾樓觀點，苯丙酮尿癥是可以使用基因檢測的。苯丙酮尿癥是一種轉氨基酸代謝病，是由于基因突變導致苯丙氨酸代謝途徑中的苯丙氨酸羥化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積引起中樞神經系統的損傷。所以，苯丙酮尿癥是可以使用基因檢測的。

可以的。經典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑒別。??? 高苯丙氨酸血癥雖然引起此癥的病因是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突變而是PAH未成熟導致血中苯丙氨酸濃度升高達1.22mmol/L，但隨時間的推移，血苯丙氨酸濃度可降至正常。通過隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑒別。轉氨酶性高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸轉氨酶缺乏所引起，此癥不引起苯丙酮尿癥。一般情況下血中苯丙氨酸水平正常，只是在進食高蛋白飲食時血苯丙氨酸濃度升高，苯丙氨酸代謝產物水平也正常，故與PKU癥不難鑒別。??? 輕型PKU也只有高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的PKU的鑒別,可通過基因診斷和測定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負荷試驗，測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑒別。??? 產前檢查：由于絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出7種PKU致病基因突變型在我國為多見，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產前診斷。??? X線檢查：可見小頭畸形，CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。??? 診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。出生后的治療，只可減輕神經損傷，無法彌補孕期神經系統的受損。??? 對有本病家族史孕婦和丈夫有必要檢查危險基因的攜帶情況，采用DNA分析對胎兒進行多項檢查，對異常者進行羊水檢測確診。??? 每個PKU家庭存在PAH多種突變基因類型，因此基因檢測可以查出是否攜帶異常基因型。

可以的。補充樓上：當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正?；蛞灿幸粋€苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響。 當父母雙方都有一方是攜帶者時，他們就有1/4（25％）幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導致子女一出生就患上苯丙酮尿癥；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4（50-50），這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?；?，則其子女既不會患病也不是攜 帶者，完全正常。 由于PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣（孕前或孕期進行產前篩查時需要父母雙方的血樣）。同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。 開展新生兒篩查，以早期發現，盡早治療。 危險基因攜帶情況普查，因本病屬高攜帶率的隱性遺傳疾病，進行攜帶篩查是非常重要的。目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。篩查范圍 國內常見的致PKU基因突變的7種，分別是： R111X：由于胞嘧啶(c)被胸腺嘧啶(T)取代，使PAH第111位的精氨酸(CGA)密碼子變成了終止密碼子(TGA)．導致PAH多肽鏈縮短約2／3，使得PAH酶活性喪失。 Y204C:當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第204位的酪氨酸變成半胱氨酸，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。 R243Q：當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第243位的精氨酸變成谷氨酰胺，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。 W326X：當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第326位的色氨酸變成終止密碼子，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。 Y356X : 當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第356位的酪氨酸變成終止密碼子，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。 R413P ：當基因發生突變時，苯丙氨酸羥化酶（PAH）的第413位的精氨酸變成脯氨酸，導致PAH 酶活性減弱或酶活性喪失。 IVS4-1: IVS4-1即第四內含子倒數第一位堿基。IVS4+1：即第四內含子正數第一位堿基。當IVS4-1位置發生點突變，導致PAH 酶活性減弱。插入順序又稱內含子（intron），為非編碼區基因序列

苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體單基因隱性遺傳病，致氨基酸代謝異常引起白癡。其發病率因地區而異，歐美地區約1/10,000，我國約1/16,000，田氏報道天津地區約1/6,500。　　在PKU患者的肝臟中缺失苯丙氨酸羥化酶（Phenylalanina Hydrozylase,PAH）而不能將苯丙氨酸轉變成酪氨酸?，F已在PAH位點上發現了12個限制性內切酶長度多態（RFLP）單體型。大約90%的PKU基因與RFLP1～4型的原體型有關。而且，PKU患者的臨床表現與該種RFLP單體型的不同組合密切相關?！　≡擁棛z測重要的臨床意義是對PKU致病基因攜帶者進行產前診斷，以確定其后代是否為PKU基因的純合子。PAH僅存在于肝臟細胞中，在絨毛、羊水細胞和胎兒血中均不表達，故不能通過測定酶活力及代謝產物來進行PKU的產前診斷。只能依賴于家系分析，找出與PKU致病基因相連鎖的RFLP，進行基因分析做出產前診斷?！　‘a后三個月之內且愈早愈好地檢測出新生兒的苯丙酮尿是重要的。確診之后，給予無苯丙氨酸飲食可減輕腦損害。否則，八個月之后可致難逆轉的“白癡”。

總結

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