可以的。一名被確診為“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”（CAH）隱性遺傳病家系的女子，經(jīng)產(chǎn)前基因診斷后，于近日產(chǎn)下健康男嬰。這是陜西省首例“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷后出生的正常嬰兒。該女子兩年前曾生育過一個臨床高度懷疑CAH的女嬰，21天后便夭折。2013年該女子再次懷孕后來到省婦幼遺傳門診接受咨詢，在了解到其可疑病史后，醫(yī)生調(diào)取了她第一個孩子新生兒疾病篩查的血片，進(jìn)行了基因分子診斷，佐證了他們第一個孩子罹患CAH死亡。6個月醫(yī)生通過羊膜穿刺術(shù)提取了胎兒DNA，對羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測。經(jīng)多途徑反復(fù)驗證，發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳物質(zhì)DNA并沒有攜帶已知可能引起CAH的突變基因，排除了胎兒出生后患此疾病的可能。一個月前，該患者順利產(chǎn)下一名男嬰，經(jīng)醫(yī)院新生兒疾病篩查檢測各項指標(biāo)正常。CAH早期診斷尤其是產(chǎn)前診斷尤為重要，可以為CAH家庭提供胎兒是否患病的準(zhǔn)確信息，有助于進(jìn)行生育抉擇，避免出生缺陷。

總結(jié)

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