如果以羊水染色體能夠檢出的唐氏綜合征做參照的話，那么無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對唐氏綜合征的檢出率為99%。羊水染色體會存在漏檢，比如極低的嵌合比例，或者特殊的組織嵌合。這種情況誰也沒有辦法事先判斷，好在這些事情的發(fā)生概率并不比中福彩大獎更高。對于唐氏綜合征來說，羊水染色體至少是目前最準(zhǔn)確、檢出率最高的產(chǎn)前診斷方法，這一點毋庸置疑。回到無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。最近獲得的公開信息，在全國完成的約15萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測中，共發(fā)生了6例已知的假陰性，也就是漏檢病例。所以，假陰性是確實存在的。所以，對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，99%準(zhǔn)確率絕不能看作100%，這也是該技術(shù)的一個特點。

有許多特點：1、無創(chuàng)：只抽取5mL母體外周血：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦5ml外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率，具有無創(chuàng)性的優(yōu)點。　　2、安全：避免胎兒宮內(nèi)感染及流產(chǎn)：傳統(tǒng)的唐氏高危篩查方法如羊水穿刺屬于介入性診斷方法，會使胎兒宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險提高，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測采用新一代具有無創(chuàng)特點，能有效保障母嬰安全。　　3、早期：孕12周即可接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：做產(chǎn)前診斷穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測更是把時間提前到了12周，能夠更早的檢測出結(jié)果并做出相應(yīng)對策。　　4、準(zhǔn)確：采用新一代的測序技術(shù)，準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上：經(jīng)過嚴(yán)格測試，在孕12至24周進(jìn)行檢測，其檢出率高達(dá)99.9%，準(zhǔn)確率達(dá)到99.7%，具有準(zhǔn)確性的優(yōu)點。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是新發(fā)展起來的一項檢測技術(shù)，他是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風(fēng)險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點。

相對于傳統(tǒng)的檢測方法，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)還是很有特點的。傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風(fēng)險。而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險。1997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段。基于這一發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)運而生。該技術(shù)只需采集5mL孕婦靜脈血，從中提取源于血漿的游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險率。

總結(jié)

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