必須得多方面進(jìn)行評(píng)估。由于癲癇遺傳具有一定復(fù)雜性：表現(xiàn)度不一致、外顯率降低、遺傳異質(zhì)性，因此要應(yīng)用一個(gè)有效框架來(lái)對(duì)癲癇基因診斷進(jìn)行評(píng)估，包括：有效性分析，臨床效度，臨床效用，倫理、法律和社會(huì)意義。具體可參見：http://www.elseviermed.cn/news ... ework

補(bǔ)充下診斷癲癇病的具體方法。　　1、癲癇病的科學(xué)全面診斷檢查，是準(zhǔn)確找準(zhǔn)癲癇病因，做到對(duì)癥治療的關(guān)鍵。癲癇病的診斷檢查有尿液檢查、血液檢查，以及肝腎功能檢查。這些常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查，主要是針對(duì)一些遺傳代謝性疾病，如苯丙酮尿癥等，為癲癇病的確診和病因診斷提供依據(jù)。　　2、診斷癲癇疾病，必須做視頻腦電圖檢查，這是癲癇病診斷檢查的最常用檢查。選擇正規(guī)的癲癇醫(yī)院，接受全面的檢查。有條件的醫(yī)院可以用核磁共振檢查代替腦CT檢查，用視頻腦電代替普通腦電圖檢查。可以有效的提高癲癇病診斷的準(zhǔn)確率。腦電圖檢查被以為是迄今為止最有效的檢查方法，常能幫助定位、定性。　　3、影像學(xué)檢查也是癲癇病診斷檢查的關(guān)鍵。在癲癇病的臨床檢查中，除了已查明的原發(fā)性癲癇病和癲癇病綜合癥以外，其他均應(yīng)做此項(xiàng)檢查。影像學(xué)檢查本身并不能確診為癲癇病，目的是為了搞清病因病位，以及進(jìn)行治療和估計(jì)預(yù)后。　　4、問診病史和體格檢查。專家了解癲癇患者的癲癇發(fā)作情況，對(duì)癲癇的發(fā)作時(shí)間，地點(diǎn)，發(fā)作癥狀。發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)短等因素的了解，綜合論斷分析癲癇類型和病因。以及對(duì)癲癇病患者做體格檢查。都是癲癇病診斷檢查不可缺少的組成部分。

不可以的。即使在攜帶有相同突變的家系成員中，其臨床表型都可能有很大差異。如SCN1A中的錯(cuò)義突變與遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS+）、伴極度表現(xiàn)度不一致的家族性癲癇綜合征有關(guān)。SCN1A錯(cuò)義突變可能表現(xiàn)為良性表型（如年齡相關(guān)的熱性驚厥或熱性驚厥附加癥）到嚴(yán)重表型（如Dravet綜合征）的疾病譜中。表現(xiàn)度不一致會(huì)降低預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的陽(yáng)性值，因?yàn)橥蛔儬顟B(tài)的相關(guān)信息很難預(yù)測(cè)臨床結(jié)果。在GEFS+中，SCN1A突變的陽(yáng)性檢測(cè)能很好地預(yù)測(cè)有多個(gè)受累個(gè)體的家庭中某一個(gè)體患癲癇的可能性，但其臨床表型譜可能從典型熱性驚厥到伴智力衰退的嚴(yán)重癲癇性腦病。

不可以的。所謂基因診斷，又稱為DNA診斷或分子診斷，是通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測(cè)出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常，從而對(duì)疾病做出判斷。但是，僅僅通過基因診斷還不能夠確診癲癇。　　首先，癲癇發(fā)生的因素有所不同。有些是由遺傳因素、基因突變所造成的，尤其很多種類的癲癇綜合征像良性家族性新生兒驚厥、常染色體顯性遺傳夜間發(fā)作額葉癲癇、家族性顳葉癲癇、兒童良性癲癇伴中央?yún)^(qū)-顳區(qū)棘波、兒童失神癲癇、熱性驚厥附加綜合征等都找到了突變的基因位點(diǎn)。對(duì)于這部分患者，基因診斷有很大的幫助，甚至能夠預(yù)測(cè)下一代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。目前國(guó)內(nèi)有些大型的醫(yī)院也正在開展基因診斷技術(shù)，相信很快就能造福患者。　　但是，對(duì)于由腦腫瘤、腦外傷、腦部感染、腦內(nèi)寄生蟲病、腦血管畸形等腦部病變?cè)斐傻陌d癇患者來(lái)講，大多能夠通過影像學(xué)確診，基因診斷的意義就不那么大了。所以，是否采用基因診斷是建立在醫(yī)生對(duì)患者全面評(píng)估的基礎(chǔ)上的，基因診斷對(duì)某些患者確實(shí)有幫助，但也不能診斷出所有種類的癲癇。　　其次，即使是基因檢測(cè)，也要和患者的臨床癥狀及腦電圖檢查密切聯(lián)系在一起。因?yàn)橛行┗颊呋驒z測(cè)雖然為陽(yáng)性結(jié)果，但并不發(fā)病，這是遺傳因素造成的。　　所以，癲癇的確診一定要綜合患者的表現(xiàn)和其他檢查來(lái)共同診斷，以免加重患者不必要的心理負(fù)擔(dān)，也可以防止技術(shù)上的漏診。

總結(jié)

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