大家来谈谈无创产前基因检测在全球应用的现状如何吧?
生活随笔
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大家来谈谈无创产前基因检测在全球应用的现状如何吧?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
補充一下樓上觀點:在美國,Ariosa, Natera,Sequenom和Verinata四家公司占據大部分市場份額。這四家公司在美國和英國都開展了大量人群的驗證研究。所有的美國公司執行NIPT實驗室均符合質量保證的規定,如美國臨床實驗室改進法(CLIA)。這有助于確保測試的質量和再現性得以維持。而在其他國家,本地的檢驗有效性確認研究幾乎沒有開展,在檢測的內容和質量方面也缺乏監管,限制了無創產前技術的應用。另外,在中國和巴西,NIPT檢測都不包含在商業和國家醫保體系中,因此大眾需要承擔全部的檢測費用。同時,在許多發展中國家,這些檢測往往在一些特殊的機構展開,例如在試管嬰兒專業診所來進行,這些診所往往僅僅面向大城市高度富裕的客戶群。在許多國家的衛生保健體系都依賴于公司提供健康險和國家的醫保項目,NIPT未包含在其中,導致大部分婦女都無法獲得充分的產前保健。
目前,提供市場化NIPT服務的公司主要有:美國的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學,貝瑞和康。隨著研究的深入,無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大,延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程正在提速,市場規模穩步增加。 NIPT在2011年底引入美國和西歐,并迅速商業化應用到中東,南美,南亞、東南亞,以及非洲。在發展中國家,由于資源所限,傳統的產前遺傳檢測方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測(如羊水穿刺)等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產的風險,要求醫務人員具有相當的專業性。由于NIPT僅僅要求簡單的抽血操作,使得依靠這一技術的遺傳檢測在醫務人員匱乏的發展中國家更易普及。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創造了條件,同時可以更為合理的調動有限的醫療資源服務于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國家,早期的檢測為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創造了可能性。盡管潛在的好處顯而易見,NIPT作為一個新生事物,在倫理和實操方面產生了新的問題。如,檢測資質、質量標準。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇,針對患者和檢測機構必要的培訓教育等等問題。
目前,提供市場化NIPT服務的公司主要有:美國的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學,貝瑞和康。隨著研究的深入,無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大,延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程正在提速,市場規模穩步增加。 NIPT在2011年底引入美國和西歐,并迅速商業化應用到中東,南美,南亞、東南亞,以及非洲。在發展中國家,由于資源所限,傳統的產前遺傳檢測方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測(如羊水穿刺)等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產的風險,要求醫務人員具有相當的專業性。由于NIPT僅僅要求簡單的抽血操作,使得依靠這一技術的遺傳檢測在醫務人員匱乏的發展中國家更易普及。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創造了條件,同時可以更為合理的調動有限的醫療資源服務于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國家,早期的檢測為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創造了可能性。盡管潛在的好處顯而易見,NIPT作為一個新生事物,在倫理和實操方面產生了新的問題。如,檢測資質、質量標準。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇,針對患者和檢測機構必要的培訓教育等等問題。
總結
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