一般而言家族遺傳患者查出SOD1基因突變：因家族遺傳發(fā)病的患者只占所有發(fā)病人群中的10%，他們雖多能發(fā)現(xiàn)SOD1基因突變，但類型多達(dá)幾十種，突變類型不同，發(fā)病癥狀和進(jìn)展又有不同。這意味著，查出基因突變主要是幫助確診、研究，尚無太大的預(yù)防、治療價(jià)值。而更多的散發(fā)患者中，又較少發(fā)現(xiàn)這一基因突變。因此，如果沒有家族肌萎縮側(cè)索硬化的病史，SOD1基因檢測也許不能發(fā)現(xiàn)任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突變造成的。SOD1基因檢測，只能幫患者通過產(chǎn)前診斷減少其他家庭成員患病的可能，對于沒有患病的人，尚無預(yù)防該病的研究和產(chǎn)前診斷的研究。

漸凍癥是肌萎縮側(cè)索硬化的俗稱，它是一種不可逆的致死性運(yùn)動神經(jīng)元疾病，病變主要侵犯上運(yùn)動神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運(yùn)動神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。目前病因不清，5%的患者可以存活20年以上，20%的可以存活到10年以上，但中國患者的平均生存時(shí)間僅為3—5年，其主要原因是未能接受規(guī)范的治療來延緩病情的發(fā)展。相關(guān)調(diào)查顯示，僅兩成患者接受了正規(guī)治療，這與經(jīng)濟(jì)原因有關(guān)，目前治療費(fèi)用一年約5萬元，在國內(nèi)沒有醫(yī)保支付，導(dǎo)致很多患者負(fù)擔(dān)不起。

肌萎縮側(cè)索硬化又名“漸凍人”癥，l 869年Charcot首次報(bào)道。本病為全球分布，患病率為(4～6)/l0萬人口，年發(fā)病率約1.5/10萬人口。在美國，ALS有個(gè)通俗化的名字，稱為Lou Gehrig病，得名干1941年死于此病的美國紐約洋基棒球隊(duì)的一壘手Lou Gehrig。英國著名物理學(xué)家霍金也患有此病。在世界衛(wèi)生組織羅列的五大絕癥之中，ALs與癌癥和艾滋病齊名，在中國有10萬～20萬ALS患者。肌萎縮側(cè)索硬化癥呈全球分布，在30歲以前不常見，通常在40—60歲發(fā)病，平均發(fā)病年齡55歲，男性多見，男女比例約為3：2.發(fā)病起平均存活年限3.5年。90%～95%為散發(fā)，5%一10%為家族性、常染色體顯性遺傳，20%基因突變位于21號染色體長臂。

總結(jié)

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