最近的一項研究表明白血病與相關基因突變有關。發(fā)表在Nature Genetics雜志上研究表明，白血病相關基因的突變，可能引起影響兒童生長和智力發(fā)育的DNMT3A生長過度綜合癥。英國癌癥研究院(ICR)的研究人員，在多名存在生長過度問題的兒童中，已經(jīng)鑒定到了DNA甲基轉移酶基因DNMT3A中的突變。?DNMT3A生長過度綜合癥是指兒童的身高普遍高于同齡人的正常水平，而且具有相似的面部特征和智力障礙問題。研究表明示，患兒的父母并不具有該基因的突變。DNMT3A基因負責給DNA添加甲基化標簽，決定其他基因在何時何地被激活，因此DNMT3A對于個體發(fā)育至關重要。此前已有研究發(fā)現(xiàn)，在特定類型的白血病中出現(xiàn)DNMT3A基因突變。只不過白血病中的突變與過度生長綜合癥中的突變并不相同。研究人員也指出，尚沒有證據(jù)表明攜帶過度生長突變的兒童更容易患上白血病。研究人員對152名患有過度生長綜合癥的兒童及其家長進行了基因組分析。這項研究的主要研究人員Nazneen Rahman教授表示：“研究發(fā)現(xiàn)顯示，DNMT3A突變會導致一種新發(fā)現(xiàn)的人類發(fā)育疾病，這說明該基因在生長失調和白血病中具有雙重作用。”這一研究為患兒家庭找到了疾病的病因。鑒于患兒體內出現(xiàn)的突變并非遺傳自父母，那么家庭中再出現(xiàn)類似患兒的可能性就非常低。

總結

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