胎儿染色体疾病筛查方法有哪些?各种方法之间有什么差异?
生活随笔
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胎儿染色体疾病筛查方法有哪些?各种方法之间有什么差异?
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產(chǎn)前診斷中心目前開展的胎兒染色體檢查方法有: 1)羊水穿刺取材胎兒染色體檢查; 2)臍帶血染色體檢查; 3)FISH檢查。 4)無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè);幾種胎兒染色體檢查方法比較如下: 一、羊水胎兒染色體檢查和臍帶血染色體檢查 有創(chuàng) 孕周:16~22周:22~28周; 出報(bào)告時(shí)間:28天 胎兒情況:活胎 風(fēng)險(xiǎn):感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)率0.5% 二、FISH檢查 有創(chuàng) 孕周:任何孕周 出報(bào)告時(shí)間:2~3天 胎兒情況:不受限制(胎停育。羊水及畸形兒引產(chǎn)后的組織) 風(fēng)險(xiǎn):感染、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)率0.5% 三、無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè) 無創(chuàng) 孕周:12周~26周 出報(bào)告時(shí)間:10天 胎兒情況:活胎 風(fēng)險(xiǎn):無
胎兒染色體篩查的方法有:11-13+6w,B超檢查NT由于B超有一定的誤差,陽性檢出率為57%。15-20w有唐篩血清學(xué)篩查,此技術(shù)是根據(jù)受檢者的孕周、年齡、體重以及血液中激素水平計(jì)算出結(jié)果,影響因素較多,檢出率為60%到80%,存在5%的假陽性率。12-24孕周可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),直接根據(jù)孕婦體內(nèi)游離的DNA計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確性在99%以上。
胎兒染色體疾病篩查方法 檢測(cè)時(shí)間 優(yōu)點(diǎn) 缺點(diǎn)傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法絨毛檢測(cè)(CVS) 通過孕婦腹部或?qū)m頸進(jìn)行絨毛取樣后再培養(yǎng),進(jìn)而檢測(cè)胎兒的染色體核型。 孕10~12周 孕早期即可檢測(cè) 有創(chuàng)傷,約2%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 羊膜腔穿刺(羊水穿刺) 通過取羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析。 孕16~22周 最常用、成熟的診斷方法 有創(chuàng)傷,約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 臍帶血檢測(cè)(PUBS) 通過針管穿刺胎兒臍帶,取臍帶血,診斷胎兒是否有染色體病。 孕26~30周 孕晚期可做 有創(chuàng)傷,越2%-5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) 通過對(duì)母體外周血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行直接測(cè)序分析。 孕12~24周 孕早期檢測(cè)、無創(chuàng)、簡(jiǎn)便 檢測(cè)機(jī)構(gòu)少、價(jià)格高
胎兒染色體篩查的方法有:11-13+6w,B超檢查NT由于B超有一定的誤差,陽性檢出率為57%。15-20w有唐篩血清學(xué)篩查,此技術(shù)是根據(jù)受檢者的孕周、年齡、體重以及血液中激素水平計(jì)算出結(jié)果,影響因素較多,檢出率為60%到80%,存在5%的假陽性率。12-24孕周可以做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),直接根據(jù)孕婦體內(nèi)游離的DNA計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確性在99%以上。
胎兒染色體疾病篩查方法 檢測(cè)時(shí)間 優(yōu)點(diǎn) 缺點(diǎn)傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法絨毛檢測(cè)(CVS) 通過孕婦腹部或?qū)m頸進(jìn)行絨毛取樣后再培養(yǎng),進(jìn)而檢測(cè)胎兒的染色體核型。 孕10~12周 孕早期即可檢測(cè) 有創(chuàng)傷,約2%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 羊膜腔穿刺(羊水穿刺) 通過取羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析。 孕16~22周 最常用、成熟的診斷方法 有創(chuàng)傷,約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 臍帶血檢測(cè)(PUBS) 通過針管穿刺胎兒臍帶,取臍帶血,診斷胎兒是否有染色體病。 孕26~30周 孕晚期可做 有創(chuàng)傷,越2%-5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn) 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) 通過對(duì)母體外周血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行直接測(cè)序分析。 孕12~24周 孕早期檢測(cè)、無創(chuàng)、簡(jiǎn)便 檢測(cè)機(jī)構(gòu)少、價(jià)格高
總結(jié)
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