包括有創性產前診斷和非有創性產前診斷兩種有創性產前診斷羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）多用于染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用于以下項目的檢測。羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）多用于染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用于以下項目的檢測。絨毛取材術（CVS）在早孕期，通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術，優點在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）。通過CVS能夠盡早發現并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。該方法缺點在于，手術合并的流產風險相對較高，達2-3%。此外如在孕9周前進行，可能出現肢體異常。故多在11周后進行。非有創性產前診斷超聲可用于評估孕齡、確定宮內妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定、發現與染色體、代謝、分子遺傳相關的結構異常。快速產前診斷由于傳統胎兒細胞染色體核型分析，需要對取材后的胎兒細胞進行培養，通常需要7-10天時間，收獲，分析處于分裂中期的細胞。工作流程相對復雜，對工作人員資質有一定的要求，故從取材至報告時間較長，目前我國衛生部行業規范要求28個工作日發出報告，這給等待結果的孕婦及其家人帶來較大困擾，長時間處在比較焦慮的狀態，快速產前診斷應運而生。 快速產前診斷不需要培養，針對間期的胎兒細胞，操作及閱片過程相對簡單，大大縮短報告時間。但目前較為常用的方法包括： 以熒光原位雜交為基礎的技術（FISH） FISH 引物原位標記技術（PRINS） 比較基因組雜交技術（CGH） 光譜核型分析技術（SKY） 微陣列-比較基因組雜交技術（Array-CGH） 以PCR為基礎的技術 熒光定量PCR技術（QF-PCR） 多重連接依賴式探針擴增技術（MLPA） 數字PCR技術（digital PCR）

核型分析是產前診斷的金標準，核型分析包括三種有創性的取樣方式：絨毛膜取樣、羊水穿刺和經腹臍靜脈穿刺。絨毛膜取樣的最佳孕周為10-14周，羊水穿刺最佳孕周為16-21周，臍帶血穿刺最佳孕周為20-28周，這三種方法都屬于侵入性診斷方法，容易引起感染和流產，且細胞培養周期較長，并存在培養失敗的可能。

總結

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