本研究中的新方法，依靠臺式半導體測序平臺（SSP）——由Life Technologies公司研制的Ion Torrent sequencer——進行的無細胞胎兒DNA平行測序。無細胞胎兒DNA，是從自然流通在母親血液中的胎兒遺傳物質中提取。可以通過普通的抽血獲得，不到4天就可完成SSP分析。生物通 www.ebiotrade.com 為了評價SSP方法，研究人員檢測了2,275名孕婦。其中超過500名孕婦參加了一項回顧性分析，接受全染色體核型分析，來確定已知的染色體異常，隨后進行SSP分析。其余的孕婦參加了一項事先沒有染色體核型分析的前瞻性研究，然后將其SSP檢測結果與核型分析結果進行對比。測序和自動化生物信息學分析是在廣州愛健生物技術有限公司完成。張康教授稱：“我們利用回顧性研究來建立這種方法，用前瞻性研究來驗證它。”生物通 www.ebiotrade.com 在回顧性研究中，研究人員發現，SSP可檢測到多種類型的染色體異常，與全染色體核型分析相比，具有幾乎100%的敏感性和特異性。

總結

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