好像現(xiàn)在可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷遺傳性耳聾了吧。引用鏈接http://www.360doc.com/content/ ... shtml遺傳性耳聾基因檢測(cè)的常規(guī)檢測(cè)手段直接測(cè)序：　　直接測(cè)序（direct sequencing，DS）是將聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chain reaction，PCR）擴(kuò)增產(chǎn)物純化、變性后，在測(cè)序儀上進(jìn)行測(cè)序，為尋找突變的金標(biāo)準(zhǔn)。但其儀器設(shè)備昂貴，且操作復(fù)雜、耗時(shí)較長(zhǎng)。此外，雜合突變、膠壓縮、GC富集區(qū)的存在等問(wèn)題使得很難通過(guò)一次測(cè)序獲得精確的數(shù)據(jù)。 限制酶切指紋-單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（restriction endonuclease fingerprinting-single strand conformation polymorphism，REF-SSCP）：　　限制性核酸內(nèi)切酶切割目標(biāo)基因的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)梅切產(chǎn)物，根據(jù)異常構(gòu)象帶進(jìn)行目標(biāo)基因有無(wú)突變的判斷。該方法最主要的問(wèn)題是不能檢測(cè)到所有的突變，由各實(shí)驗(yàn)室報(bào)道的突變檢出率沖99%到35%不等。同時(shí)該方法要求多次摸索條件，如電泳溫度，膠中甘油濃度以及膠聯(lián)度等均可影響檢測(cè)的靈敏度。此外，該方法也不能確定突變的精確位置。限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）：　　是用特定的限制性?xún)?nèi)切酶水解目標(biāo)基因的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，然后分析酶解產(chǎn)物的電泳圖譜特征，根據(jù)與正常對(duì)照的比對(duì)結(jié)果來(lái)判斷待檢樣品是否存在某個(gè)基因突變，其弱點(diǎn)操作繁瑣，檢出率低，因?yàn)椴⒎撬械幕蛲蛔兌记『梦挥谀硞€(gè)內(nèi)切酶的識(shí)別區(qū)[16]。變性高效液相色譜分析（denaturing high performance liquid chromotography，DHPLC）：　　此技術(shù)是一項(xiàng)在單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析和變性梯度凝膠電泳基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的新的雜合雙鏈突變檢測(cè)技術(shù)。它能對(duì)大批量PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行篩查，其在檢測(cè)大量致病基因的不同序列方面顯示出高度的敏感性，適合做快速的基因篩查。但它也有一些不盡如人意之處：（1）它只是提供了定性的信息，而無(wú)法得出具體的突變類(lèi)型和突變位點(diǎn)。尚需測(cè)序等后續(xù)方法證實(shí)；（2）其結(jié)果判斷通常是由操作者進(jìn)行的，容易產(chǎn)生觀察差異，不利于各實(shí)驗(yàn)室之間的靈敏度比較；（3）許多片段有多個(gè)主要解鏈溫度，需要篩查的溫度較多，增加的工作量。目前該技術(shù)主要用來(lái)檢測(cè)200~300bp大小的DNA片段，長(zhǎng)的DNA片段的檢測(cè)尚未見(jiàn)報(bào)道。

最近的研究表明在中國(guó)相當(dāng)一部分遺傳性耳聾僅由為數(shù)不多的基因突變引起，以下就是我國(guó)遺傳性耳聾患者所涉及的主要基因。　　1.1 GJB2基因　　GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾為語(yǔ)前、雙側(cè)、對(duì)稱(chēng)性耳聾，聽(tīng)力損失程度變異較大，可由輕度到極重度，但多數(shù)為重度或極重度耳聾，GJB2基因和先天性聾有著密切關(guān)系，中國(guó)先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20%。GJB2基因突變位點(diǎn)有很多，在亞洲人種中最常見(jiàn)的為235delC，在已完成的1680例非綜合征性耳聾患者GJB2 235delc突變的篩查中發(fā)現(xiàn)，純合突變148例，雜合突變157例，其中純合突變檢出率為8.81%。雜合突變檢出率為9.35%，總檢出率達(dá)18.16%。調(diào)查結(jié)果表明，GJB2 235delC缺失在中國(guó)耳聾入群中占有相當(dāng)大的比例。　　1.2 線粒體DNA（mtDNA）基因　　線敉體基因突變（發(fā)生頻率最高的為A1555G突變）與鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類(lèi)藥物引起的藥物性耳聾有著密切關(guān)系。在已完成的2016例非綜合征性耳聾線粒體DNA 12S rRNA A1555G突變篩查中，發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性病例57例，檢出率為2.83%[13]。更為重要的是對(duì)其中有完整資料的52個(gè)家系的調(diào)查顯示，每發(fā)現(xiàn)一個(gè)陽(yáng)性患者，平均可以在其家系內(nèi)發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)3個(gè)耳聾患者，和10個(gè)攜帶A1555G突變的正常聽(tīng)力者，對(duì)于這一部分人禁用氨基糖甙類(lèi)藥物，可以有效避免藥物性耳聾的發(fā)生。　　1.3 PDS基因　　PDS基因又名SLC26A4，在內(nèi)淋巴管和內(nèi)淋巴囊、Corti氏器外溝細(xì)胞、甲狀腺中高表達(dá)，基因突變與弧立的大前庭水管綜合征（LVAS）和Pendred氏綜合征（前庭水管擴(kuò)大或伴內(nèi)耳畸形、神經(jīng)性聾和甲狀腺腫）有密切關(guān)系，臨床上表現(xiàn)為先天性或后天性耳聾，耳聾發(fā)生或加重與外傷、感冒有關(guān)。對(duì)安陽(yáng)市特教學(xué)校151例聾啞學(xué)生SLC26A4基因突變熱點(diǎn)區(qū)域序列分析結(jié)果顯示，31.79%患者檢測(cè)到了SLC26A4基因的突變，包括雙等位基因突變者26例（17.22%），單等位基因突變者22例（14.57%）。這3種基因引起的遺傳性耳聾約占整個(gè)遺傳性耳聾的80%。此外，GJB3的突變也能導(dǎo)致常染色體顯性和隱性非綜合征性耳聾，被認(rèn)為與高頻聽(tīng)力下降有關(guān)。該基因也是在我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因，是我國(guó)克隆遺傳性疾病基因零的突破。

總結(jié)

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