苯丙酮尿癥是因為缺少轉換蛋白中苯丙氨酸到酪氨酸,苯丙氨酸的堆積對中樞神經系統，特別是腦有害。由單基因突變引發的這種疾病可以通過向組織細胞轉移更正的基因而治療。佛羅里達大學醫學院和獸醫學院的研究人員在腺病毒載體上插入PAH治療基因。然后把改造的基因注入和苯丙酮尿癥病人相似的基因缺陷小鼠體內。在治療雄鼠時，基因治療導致苯丙氨酸水平下降接近正常值。相關的臨床試驗，應該還沒有。

關于基因治療遺傳性苯丙酮尿癥方面的研究，我只看倒是看過一篇文獻，具體是什么我只截取其中一部分關于基因治療的研究，僅供大家參考：Ding Z等[5]將分子生物學方法，比如體基因轉移方法，應用于PKU的治療中，結果顯示2周后PKU小鼠血液中苯丙氨酸濃度降至正常水平，毛發由棕轉黑，在全肝提取物中PAH活性恢復正常，同時也沒有肝中毒和免疫原性的發生。此外，HardingCO等[6]的實驗也證實靜脈內推注進行基因治療的可行性，這為臨床基因療法治療PKU患者鋪平了道路。

總結

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