結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC,Tuberous sclerosis )是一種外顯率較高的常染色體顯性遺傳病。發(fā)病率約為12000分之一。主要的臨床表現(xiàn)包括：癲癇，學(xué)習(xí)障礙，行為障礙，皮膚損害。此外很多病人有腎臟損害。大部分心肌橫紋肌瘤的發(fā)生與結(jié)節(jié)性硬化癥有關(guān)。 約75%的TSC病例是由于TSC2基因突變引起的，其中約20%是家族性的（有患病的親友），約80%為新發(fā)突變（散發(fā)病例，無(wú)家族史）。 約25%的TSC病例是由于TSC1基因突變引起的，其中約55%是家族性的，約45%為新發(fā)突變。 TSC1和TSC2基因突變的類型中，大片段缺失占10%，點(diǎn)突變（包括小缺失突變）占90%。 大片段缺失突變可用MLPA（多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)，multiplex ligation-dependent probe amplification）技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)篩查；點(diǎn)突變用外顯子測(cè)序技術(shù)檢測(cè)。 TSC1基因有23個(gè)外顯子，大片段缺失突變檢測(cè)需要做一個(gè)MLPA反應(yīng)，點(diǎn)突變需要至少23個(gè)測(cè)序反應(yīng)。 TSC2基因有41個(gè)外顯子，大片段缺失突變檢測(cè)需要做一個(gè)MLPA反應(yīng)，點(diǎn)突變需要至少41個(gè)測(cè)序反應(yīng)。 突變檢測(cè)從候選基因順序上應(yīng)該是：先做TSC2，后做TSC1。 突變類型（檢測(cè)方法）順序上應(yīng)該是：先做大片段缺失檢測(cè)（MLPA），后做點(diǎn)突變檢測(cè)（外顯子測(cè)序）。

總結(jié)

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