未病基因檢測(疾病風險評估)：尚屬非常初期階段，需要未來研究支持及大數據支撐。未病基因檢測是指通過對人體進行基因測序，結合一些已知的疾病和基因之間的關聯數據，“推測”出該個體患某種疾病的概率。基于與基因檢測靶向藥物相同的原因，以及我們所知的疾病是外界環境和內在基因共同作用的結果，未病基因檢測(疾病風險評估)尚屬非常初期階段。

目前基因檢測手段很成熟，很多實驗室都能實現，然而檢測結果的解讀卻非常困難，因為這依賴于基于大數據上的數據庫。比如，Myriad最值得驕傲的就是擁有專有數據庫，它用來解釋不確定的遺傳檢測結果。如果其他公司不被允許在BRCA基因測試中使用Myriad的私有數據庫，這道屏障和戰略優勢將非常顯著。當然，隨著時間的推移這種優勢會慢慢減弱，但是無論如何，這從側面說明了數據庫在基因檢測中的核心作用。一些主做基因檢測試劑盒的跨國公司的轉型的事實非常有說服力，據悉它們已經開始把未來的業務重點放在了基因信息學之上，雖然短時期內還未能帶來任何利潤，但已經成為“行業進化”中的必須環節。臨床驗證是在需要大量的時間和金錢花費，而更廣泛的驗證才能構建真正的數據庫，因為這些新設備和新技術變得更便宜和可用。但如何將轉化為生物或臨床結果還是很難。而且，很多國家的醫院醫生并沒有更多的遺傳性和信息學知識，對遺傳密碼更是一無所知。

說一說基因測序里的大數據分析吧。目前的主流測序方法是二代測序。而二代測序方式會產生大量的數據（測一段DNA會產生幾十幾百G的數據吧），而由于測出來的數據是基因片段數據，還需要用算法進行數據拼接等工作。所以需要的計算量還是挺大的。而且現在測序儀器越來越好，產生的數據量越來越多，所以需要計算的東西就更多了。因此，現在測序領域的算法設計是很重要的。設計一個高效的算法，可以把計算時間大大減少。至于大數據的數據庫（例如Hadoop、Hbase之類的工具），跟所謂的基因數據庫并不是同一個層面的東西。大數據的數據庫是為了存放和處理大量數據的軟件，而基因數據庫，例如NCBI，則是一個應用，直接負責收集和提供數據了。

總結

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