病因∶成因?yàn)榈?7對(duì)染色體出現(xiàn)病變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無(wú)法分解肝醣，會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力，心臟擴(kuò)大等病因，可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，通常活不過(guò)1~2歲。治療藥物有：Myozyme治療是以基因工程的技術(shù)，制造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補(bǔ)充患者體內(nèi)的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個(gè)案，在一、二歲時(shí)已經(jīng)可以正常的行走。但是如果開(kāi)始治療的時(shí)間太晚，就沒(méi)有辦法達(dá)到治療的效果。

1.定義：龐貝氏癥(Pompe disease)是一種罕見(jiàn)疾病，又稱(chēng)為酸性麥芽糖酵素缺乏癥(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲(chǔ)積癥第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累積癥第二型。**2.成因:成因?yàn)榈?7對(duì)染色體出現(xiàn)病變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無(wú)法分解肝醣，會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力，心臟擴(kuò)大等病因，可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，通常活不過(guò)1~2歲。3.如何遺傳： 龐貝氏癥經(jīng)由我們的基因遺傳。基因提供人體內(nèi)所有活動(dòng)的指令，包括酵素 GAA 的生成。龐貝氏癥患者，因?yàn)榛蛴腥毕荻沟?GAA 產(chǎn)量不足，甚至一點(diǎn)也沒(méi)有。或者，某些病患其實(shí)含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有應(yīng)有的功能。每個(gè)人的基因都有二組，一組遺傳自母親，另一組則得自於父親。如果您記得這一點(diǎn)，就能更容易了解如何會(huì)罹患龐貝氏癥。龐貝氏癥是經(jīng)由雙親遺傳給小孩的，而且是一種 自體隱性遺傳 。 自體 意指 GAA 基因位於 22 對(duì)體染色體其中的一對(duì)上， 隱性 則表示要表現(xiàn)此疾病，人體必須遺傳到分別來(lái)自雙親的二個(gè)不正常的基因。僅帶有一個(gè)不正常基因的個(gè)體稱(chēng)為帶因者（ carrier ），通常都不會(huì)產(chǎn)生此疾病的癥狀。但是雙親都是帶因者，并不意味著他們的小孩一定會(huì)患有此疾病。這是因?yàn)閹б虻母改赣H具有一個(gè)正常的基因與一個(gè)不正常的基因。在基因 ” 隨機(jī)樂(lè)透 ” 的組合下，當(dāng)帶有不正常基因的雙親懷有一個(gè)小孩，就有四種可能的結(jié)果。4.治療藥物：2006年4月28日，由臺(tái)灣中央研究院生物醫(yī)學(xué)暨科學(xué)研究所所長(zhǎng)陳垣崇及其所領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)15年之研究，研發(fā)出全球第一個(gè)治療龐貝氏癥的藥物"Myozyme"，并獲歐盟醫(yī)藥品管理局（EMEA）及美國(guó)食品暨藥物管理局（FDA）核準(zhǔn)上市。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的罕见病症-庞贝氏症的机理是怎么样的？目前有何治疗的药物和方案？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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