多項研究成果表明：聽力下降可以由單基因突變引起，也可以由多基因突變共同作用促成；聽力下降還與環(huán)境因素有密切關(guān)系，常見的原因包括圍產(chǎn)期感染、創(chuàng)傷(聽覺器官和大腦)或者氨基糖甙類抗生素等耳毒性藥物的應(yīng)用等。現(xiàn)在市場上有博奧生物和華大健康提供遺傳性耳聾基因檢測服務(wù)，檢測的基因類別主要有以下幾個：GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4。GJB2基因編碼的Cx26屬于縫隙連接蛋白基因家族，與相鄰細胞的縫連接蛋白組成一個完整的縫隙連接通道，這些通道在信息傳導(dǎo)和物質(zhì)交換中起重要作用，是完成電解質(zhì)、第二信使和代謝產(chǎn)物的細胞間轉(zhuǎn)換的重要通道。GJB3基因突變可導(dǎo)致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾SLC26A4基因定位于常染色體7q31區(qū)域，含21個外顯子，編碼1個由780個氨基酸殘基組成的多次跨膜蛋白Pendrin，屬于離子轉(zhuǎn)運體家族，主要與碘/氯離子轉(zhuǎn)運有關(guān)，在機體離子成分平衡的維持中發(fā)揮重要作用

現(xiàn)在博奧和華大應(yīng)該都在做更多基因的檢測產(chǎn)品。因為現(xiàn)在的檢測產(chǎn)品只能檢出小部分遺傳性耳聾。

現(xiàn)狀：我國每年有近3萬新生兒先天性耳聾，其中60%是遺傳造成的。而耳聾基因檢測就成為一種有效的補充檢測手段，可以做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。相比較物理聽力檢查和拍X線片、CT、MRI等影像學(xué)檢查，耳聾基因檢測有更強的針對性和特異性，且取材方便，適用范圍廣。遺傳性耳聾相關(guān)基因：遺傳性耳聾具有很高的異質(zhì)性，與耳聾相關(guān)的基因至少138個，已確定的基因至少44個。流行病學(xué)資料顯示，在中國人群中常見的耳聾基因突變主要有3個，分別是GJB2基因、PDS基因和線粒體12S rRNA基因，也是目前耳聾基因檢測的主要目標(biāo)基因。GJB2基因（位于13q11-12，編碼間隙連接蛋白26，其分子量為26KDa，因此得名）突變導(dǎo)致的耳聾為語前、雙側(cè)、對稱性耳聾，聽力損失程度變異較大，可由輕度到極重度，但多數(shù)為重度或極重度耳聾，GJB2基因和先天性聾有著密切關(guān)系，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20%。GJB2基因突變位點有很多，在中國人群中最常見的為235delC。間隙連接蛋白（connexin），是整合膜蛋白，6分子蛋白形成一個連接子，中間有2-3mm親水性孔道，允許鉀離子、鈣離子和小的信號分子通過。在聲音傳導(dǎo)的過程中，進入毛細胞的鉀離子會通過間隙鏈接重新回到耳蝸血管紋；如果間隙連接蛋白突變，離子交換受到影響，毛細胞的離子梯度失衡，從而引起聽力損失，干預(yù)措施有配戴助聽器和電子耳蝸移植，進行早期聽力恢復(fù)。PDS基因又名SLC26A4，位于7q22-31.1，在內(nèi)淋巴管和內(nèi)淋巴囊、Corti氏器外溝細胞、甲狀腺中高表達，基因突變與弧立的大前庭水管綜合征（LVAS）和Pendred氏綜合征（前庭水管擴大或伴內(nèi)耳畸形、神經(jīng)性聾和甲狀腺腫）有密切關(guān)系，臨床上表現(xiàn)為先天性或后天性耳聾，耳聾發(fā)生或加重與外傷、感冒有關(guān)。PDS基因突變的個體應(yīng)盡量避免劇烈運動，防止頭部受傷，避免聽力突然下降。線粒體12S rRNA基因突變（發(fā)生頻率最高的為A1555G突變）與鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾有著密切關(guān)系。線粒體基因主要呈母系遺傳，攜帶有該突變患者的母系親屬都應(yīng)避免使用氨基糖苷類等耳毒性藥物。線粒體12S rRNA基因1555位突變?yōu)镚后，能夠和與之相對的1494位點上的C配對，導(dǎo)致該部位空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，形成類似于氨基糖苷類藥物靶標(biāo)——細菌16SrRNA的空間構(gòu)象，從而促進了氨基糖苷類藥物與12S rRNA的結(jié)合。12S rRNA是參與構(gòu)成線粒體rRNA 30S亞基的分子，與氨基糖苷類藥物結(jié)合的12S rRNA就無法構(gòu)成具有完全活性的30S亞基，阻礙了線粒體核糖體蛋白的合成，氧化磷酸化過程受阻，影響了ATP的合成，使內(nèi)耳毛細胞內(nèi)依靠ATP供能的一系列勝利過程受阻，膜兩側(cè)的離子梯度失衡，結(jié)果造成細胞內(nèi)離子濃度毒性水平積累，逐漸導(dǎo)致毛細胞萎縮、死亡、最終造成永久性聽力損失。

總結(jié)

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