可以采用基因檢測技術(shù)進行檢測。目前基因檢測的方法主要有：熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術(shù)，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

一般情況下，乳腺癌基因可以通過測序、分子雜交等多種方法進行檢測。而且醫(yī)生通常會建議那些有乳腺癌家族病史的女性，檢測BRCA1和相關(guān)基因BRCA2的突變情況。如果檢測結(jié)果呈陽性，那么這些女性可能需要采取防護措施。例如，美國女演員安吉麗娜·朱莉婭就決定進行雙乳房切除術(shù)，因為她遺傳了BRCA1基因突變，這使得其乳腺癌發(fā)病風(fēng)險高達87%，朱莉婭的這個決定引起了大眾的關(guān)注。　　然而，也存在一些有乳腺癌家族病史的女性并未檢測出BRCA突變呈陽性。　　單純就研究檢測的結(jié)果與臨床檢測混為一談目前還是不可靠的和不能接受的，因為它可能會讓女性采取切除乳房等激烈的措施。

可是這個87%的風(fēng)險值是如何計算得出的呢？

一、關(guān)注乳腺癌易感基因，掌握生命挑戰(zhàn)　　好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉于2013年5月14日對外公布，通過乳腺癌易感基因檢測發(fā)現(xiàn)，她從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，患乳腺癌的幾率高達87%。為預(yù)防乳腺癌，她進行了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，術(shù)后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。　　安吉麗娜·朱莉向社會公布了她的診治經(jīng)歷，希望引起大家對乳腺癌的重視，以及對一種與癌癥有關(guān)的基因BRCA的注意，望大家及早重視乳癌，早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療，為乳腺健康保駕護航！ 最初對乳癌基因的檢測主要是在切除下來的乳癌組織中進行分子雜交實驗確定，主要用它來選擇治療方案和預(yù)測治療結(jié)局。目前已經(jīng)可以通過抽取外周血來進行檢測，檢測的方式可以通過測序、分子雜交等多種方法進行。 二、乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2：　　二十世紀九十年代，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了兩種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，分別命名為乳腺癌基因1號、2號，英文簡稱BRCAl/BRCA2。 　　BRCAl/BRCA2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，也稱為“抑癌基因”，它在細胞的損傷修復(fù)、正常生長方面有重要作用。它們同時也與卵巢癌相關(guān)。如果BRCAl/BRCA2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變（稱為“突變”），那么突變基因的攜帶者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。 BRCAl基因突變，患乳癌的風(fēng)險為80%以上，患卵巢癌的風(fēng)險為15-45% BRCA2基因突變，患乳癌的風(fēng)險為80%以上，患卵巢癌的風(fēng)險為10-20%并不是所有BRCAl/BRCA2突變攜帶者都會發(fā)展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。已有研究證明，大約80%以上的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者將發(fā)展成乳癌患者。三、乳腺癌易感基因檢測意義：　　目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1/2這兩個基因的突變情況，該檢測項目采用高通量測序平臺，通過目標基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序分析，檢測全面完整，靈敏度高，假陰性少。并根據(jù)ASHG（American Society of Human Genetics）的評估標準對檢測到的突變進行分類，報道相關(guān)惡性突變的存在，結(jié)果準確可靠，這將改變?nèi)橄侔┑脑\斷和預(yù)防策略，大大降低乳腺癌的發(fā)病率和死亡率。四、乳腺癌易感基因檢測與一般醫(yī)療檢測的區(qū)別：　　乳腺癌易感基因檢測和醫(yī)院的常規(guī)檢測屬于兩個不同階段的檢測。基因檢測是人在沒有發(fā)病時預(yù)測會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一個階段，是先知預(yù)防為主，是預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后檢測疾病達到什么程度，如早期、中期、晚期等，屬于檢測的第二個階段，是后知治療為主，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。 乳癌基因檢測屬于未發(fā)病階段的預(yù)知檢測 常規(guī)醫(yī)療檢測屬于發(fā)病階段的后知檢測五、臨床檢測結(jié)果：　　該檢測項目針對950例乳腺癌患者的血液樣本，進行BRCA1和BRCA2的測序分析，結(jié)果顯示88例病人（9.3%）攜帶BRCA1惡性突變，68例病人（7.2%）攜帶BRCA2惡性突變。在檢測出的基因突變中，大約73.1%的突變曾經(jīng)在文獻報道或臨床數(shù)據(jù)中出現(xiàn)過。對其中的30個突變進行PCR擴增和一代測序的序列驗證實驗，結(jié)果顯示準確度高達到100%。六、哪些人宜做乳腺癌易感基因檢測？·有乳腺癌家族史者，尤其是一級（母女、姐妹）直系親屬患有乳腺癌者，可明確自己的患病風(fēng)險。·乳腺增生性疾病及乳腺纖維瘤病史者，想確定自己基因是否異常者。·月經(jīng)初潮年齡早（<12歲）、月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)年齡遲（> 54歲）、多次人工流產(chǎn)、未生育未哺乳或初產(chǎn)年齡大（> 35歲）者。·吸煙、飲酒、工作壓力大、活動量少、生活不規(guī)律、高脂飲食者。·雌激素水平高者，如長期服用含雌激素類藥物的人。·所有關(guān)注乳腺健康的人進一步了解相關(guān)知識可以參考文獻PMID：7545954，14576434。

我們可以通過以下步驟來進行乳腺癌易感基因的檢測：1）樣本獲取、基因組DNA的提取2）目標基因篩選3）文庫構(gòu)建4）高通量測序5）數(shù)據(jù)分析并出具報告 乳腺癌易感基因檢測是人在沒有發(fā)病時預(yù)測會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一個階段，是先知預(yù)防為主，是預(yù)防醫(yī)學(xué)的范疇。 目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1/2這兩個基因的突變情況，該檢測項目采用高通量測序平臺，通過目標基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序分析，檢測全面完整，靈敏度高，假陰性少。結(jié)果準確可靠，這將改變?nèi)橄侔┑脑\斷和預(yù)防策略，大大降低乳腺癌的發(fā)病率和死亡率。

您好： 實際上乳腺癌基因可以通過測序、分子雜交等多種方法進行檢測。以朱莉婭為例，BRCA1基因，就可以通過測序技術(shù)來進行檢測。但是考慮到檢測方法的多樣性和檢測單位保密的原因，我們很難確定某一種特定的檢測方法。

總結(jié)

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