目前，迅速發展起來的高通量二代測序技術，可以對全基因組進行序列分析，對于已有明確治療方法的遺傳病，可以盡早診斷并指導臨床進行早期治療，有效降低傷殘率和死亡率；對于尚無治療方法的遺傳性疾病和可能出現的并發癥進行規范化治療，改善預后。未來主導分子診斷發展的方向就是高通量、低成本，快速出結果，并指導臨床治療，要盡快建立一個分子診斷平臺，為臨床醫生提供服務。

總結

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