Y染色體微缺失主要表現是無精癥，在重度少精癥的情況下才需要檢查。Y染色體微缺失的類型主要有以下幾個方面：1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時有早泄。3、Y染色體微缺失嵌合型，臨床表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。4、X和Y染色體微缺失結合型，即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失，臨床表現原發不育，小睪丸，無精癥，第二性征發育不良；可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應，而影響睪丸發育不良，精子生成障礙。5、Y染色體微缺失易位型，易位都涉及到Y染色體微缺失，臨床表現均為精子生成障礙、少精癥。6、Y染色體臂間倒位，由于Y染色體長臂明顯變小，也可將其列入Y染色體微缺失，患者為Y染色體臂間倒位攜帶者，表型正常，臨床表現為少精癥，其妻妊娠1次因胚胎發育停滯而流產，以后再未孕。目前Y染色體微缺失常用的檢測方法有多重定性PCR法、實時熒光PCR法、基因芯片法和熒光原位雜交法。能提供以上檢測方法的公司應該就可以檢測Y染色體微缺失，就我所知，華大基因、北京閱微基因技術有限公司可以檢測，其他公司我就不太清除了。當然，目前國內也推出了Y染色體微缺失檢測試劑盒，所以檢測就更方便了。

總結

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