父母雙方都是突變純合子，又沒有失聰癥狀，要不然是檢測錯(cuò)了，要不然是傳話傳錯(cuò)了，要不然是這兩位都是極為罕見的存在代償突變的個(gè)體。如果真是雙方都是純合子，孩子必然也是突變純合子，不用檢測都知道。雜合子，后代有性狀分離，才有必要檢測。

目前耳聾產(chǎn)前診斷的服務(wù)對象主要是有兩類：1.GJB2耳聾家庭。2.與PDS基因突變相關(guān)的大前庭導(dǎo)水管綜合征型耳聾家庭。按照妊娠階段的不同，目前耳聾產(chǎn)前診斷所采用的方法主要有三種：1. 在妊娠約7～12周時(shí)，在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行羊絨毛膜取樣，從而提取胎兒的DNA，進(jìn)行耳聾基因檢測。可以經(jīng)陰道取樣，也可以經(jīng)腹部穿刺，都可以取到胎兒的羊絨毛膜進(jìn)行胎兒DNA的檢測。如圖1所示：2.在妊娠約14～22周時(shí)，可以在超聲引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺羊水取樣，進(jìn)行胎兒DNA檢測。3.在妊娠約22－37周時(shí)，可以在超聲引導(dǎo)下，行臍帶穿刺臍帶血取樣，取出胎兒的臍帶血之后，進(jìn)行DNA提取，檢測胎兒的耳聾基因。

可以去博奧生物、廣醫(yī)三院、301醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、吉林大學(xué)第一醫(yī)院做，費(fèi)用大概為3000塊錢左右。耳聾是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見疾病，是交流障礙最常見的病因。在每年新出生的3萬聾兒中，估計(jì)由環(huán)境等因素引起的占40％，通過預(yù)防感染、加強(qiáng)孕期圍產(chǎn)期保健等可以有效地預(yù)防，但另外60％由遺傳因素引起的耳聾出生缺陷，則需要依靠耳聾基因的產(chǎn)前篩查來防控。檢測的原理是采用多重等位基因特異性PCR結(jié)合通用芯片平臺，同時(shí)檢測中國人群中最常見的4個(gè)耳聾致病基因（GJB2， SLC26A4，線粒體12S rRNA，GJB3，）9個(gè)突變熱點(diǎn)。通過對耳聾基因的識別有效預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，可以控制藥物致聾風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防或者延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。

總結(jié)

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