歌舞伎综合征是一种长得漂亮的罕见病吗?
生活随笔
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歌舞伎综合征是一种长得漂亮的罕见病吗?
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歌舞伎綜合征是一種罕見的基因疾病,是一種發病率非常低的遺傳性代謝病,大部分學者傾向于該病為常染色體顯性遺傳。他首先是在日本被報道出,同時日本地區的患病率較世界其他地區也要普遍高一些。患這種病的人從小就“相貌出眾”,眼睛上濃密的睫毛仿佛化了妝一樣又長又卷,眉毛長而寬,睫毛長且顯,下外側眼瞼外翻,很是可愛,由于樣子比較像日本傳統的歌舞伎表演者,所以被稱為歌舞伎面譜綜合征。一般患有歌舞伎綜合征的身體表現為:1. 一般情況下,這類人群的身高都是低于同齡人的,而且體重都是偏輕的,主要就是發育不良導致的;2. 他們的注意力也是很難集中的,反應和動作都是比較遲緩的,智商方面也是低于正常小孩子的;3. 他們的骨骼不可以正常的獲取所需要的鈣質,從而就會導致骨骼發育也是呈現遲緩的狀態;4. 這類人群的皮膚紋理也是發育異常的,有的會沒有指紋;5. 面容表現為眼裂向內側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度的外翻、眉毛稀疏、下唇的凹陷、唇裂耳大而突出、牙齒萌出和排列的異常后發際低等。盡管這個罕見病發現較早,但是目前仍然沒有良好的治療辦法。雖然這種疾病屬于非常罕見的疾病,發病率也非常的低,但孕婦孕期還是應該做好產前篩查,盡早發現。
總結
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