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clinvar 和 OMIM 數據庫類似，都是存儲了人類變異位點和表型之間的關系。網址如下：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

clinvar是一個開放的數據庫，每個研究機構都可以向其提交數據，對于提交的信息，會有專家團隊進行審核評級。對于數據庫中的位點，根據注釋信息的可靠性，分成了1到4個不同的星級，星級越高，可信度越高。截至到2018年5月29日，數據庫中所有記錄統計如下

可以發現，在整個數據庫中，3星和4星的變異位點是非常少的，最多的是1星的變異位點。

在該數據庫中，提供了以下7種檢索方式

gene symbols

HGVS expressions

protein change

rs number

disease

submitters

location on a chromosome

以PTEN這個gene symbol為例，檢索出的部分記錄如下：

對于每條記錄，都會給出以下三種信息。

1. 基本注釋

對于每條變異位點的記錄，都有一個Variation ID, 和對應的星級評分。

不同星級代表的含義如下：

2.Interpretation

這部分會給出突變位點的臨床意義Clinical significance, 和相關數據庫的鏈接，這些數據庫通常包含MedGen, OMIM, dbSNP, PubMed等。

3. Allele

這部分會給出allel的詳細信息，包括變異類型，HGVS表達式等信息。

我們可以通過FTP服務，直接下載該數據庫。鏈接如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/

在ftp服務器上提供了多種格式，通常選擇VCF下載即可，而且同時給出了hg19和hg38兩個版本的vcf文件。

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的clinvar数据库简介的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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