OMIM使用簡要說明 1.OMIM 為“0nline MendelianInheritance in Man”的簡稱，它通過對新的病癥分類并命名、收錄表型和相關病因基因的關系來收錄人類孟德爾疾病信息。所以我們可以通過表型或者基因型來搜索對應的信息。通過網址登陸到OMIM的主頁：https://www.omim.org/ 用戶可通過主頁中央的搜索框可完成簡單的搜索任務，主頁頂端的導航欄會對網站做相關性的介紹，這里僅介紹下該網站的詞條統計性信息：https://www.omim.org/statistics/entry 這里記錄了截止2017年3月6日的詞目記錄統計量，根據位置分為了常染色體、X染色體、Y染色體和線粒體的收錄統計情況。我們需要注意的是MIM Number Prefix欄的信息，這里解釋了MIM的數字前綴的意義：https://www.omim.org/help/faq#1_3（1.3 What do thesymbols preceding a MIM number represent?）

?? 符號 ??	含義
星號（*）	該記錄是一個基因
井號（#）	這是一個描述性的記錄，常常是一個表型，而不是一個唯一的基因座，
加號（+）	該記錄包含了已知序列的基因和表型的描述
百分號（%）	該記錄描述了一個經過證實的孟德爾表型或表型的基因座，但是潛在的分子基礎未知
無符號前綴	該符號表明這個記錄是一個表型的描述，但是它的孟德爾疾病基礎還未被清楚地證實，或者該表型與其他搜索記錄的區別尚不清晰
脫字符（^）	該記錄已經不復存在，可能已經從數據庫中刪除或換成了其他詞目

另外針對OMIM的收錄條目的數字使用也有區別：（https://www.omim.org/help/faq#1_11?1.2 What numbering system is used in the OMIM database?） 每一個收錄條目都使用了一個唯一的6位數字表示：

?? 數字 ??	說明
1-----（1000000）；2-----（200000）	常染色體基因位點或表型（創建于1994年5月15日前）
3-----（300000）	X染色體關聯的基因位點或表型
4-----（400000）	Y染色體關聯的基因位點或表型
5-----（500000）	線粒體基因座或表型
6-----（600000）	常染色體基因位點或表型（創建于1994年5月15日后）

另外OMIM數據庫的內容主要包括如下信息：

?? 表型 ??	示例
單個基因的孟德爾疾病、失調和表型	囊性纖維化,鐮狀細胞性貧血,軟骨發育不全，表型性特征例如頭發眼睛顏色不同，藥物反應例如惡性高體熱和華法林敏感性，可變的感染反應例如單純皰疹（性）腦炎和發展為艾滋病的HIV感染，癌癥的胚系易感基因例如BRCA1和乳腺癌卵巢癌，等等
具有顯著性的單基因致病的復雜疾病	補體因子H和年齡相關的黃斑變性
復發性缺失和重復綜合癥	Potocki-Shaffer綜合癥和染色體10q26缺失綜合癥

對于一個查詢網站，我覺得最重要的是搜索功能，通過主頁的導航欄的Help鏈接我們可以查看到OMIM的搜索規則：https://www.omim.org/help/search 這里介紹了很多搜索幫助，簡述如下：

?? 搜索方式 ??	說明	示例
基本搜索	簡單輸入詞目	duchenne??muscular dystrophy
加號運算符做前綴（+）	確保結果包含輸入的搜索條目	+duchenne
減號運算符做前綴（-）	搜索結果不包含搜索條目	-duchenne
短語搜索	只返回包含該短語的搜索結果	"duchenne??muscular dystrophy"
通配符搜索（*？）	作為搜索條目的通配符，*表示搜索條目接多個字符，？表示搜索條目接單個字符	dystroph* ?? dystrophi? ?? dystro??i?
搜索域搜索（title：）	指定搜索該搜索域的內容	title:??Duchenne ?? title:duchenne??title:muscular
布爾運算符	支持布爾運算符的功能	AND??NOT OR ?? 等同于加減號前綴和或者
染色體位置搜索	指定包含的起始區域	1p36-p32
基因組坐標搜索	指定基因組的起始位置	1:12,000,000-48,000,000

2.通過前面的簡單介紹說明我們嘗試搜索下，例如：Parkinson 打開基本搜索結果界面（https://www.omim.org/search/?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit=10&search=parkinson）： 圖示是基本搜索返回界面的部分截圖，在圖中1號框位置我們可以對該搜索條目進行進一步的Gene Map Table和Clinical Synopsis搜索，這里分別會反饋搜索條目（Parkinson）相關染色體基因位置和臨床簡介信息，下面2號框（Hightlights）我們可以選擇在結果中高亮搜索條目；在3號框位置的第一個返回結果為前綴為#號的描述性結果（#168600，PARKINSO DISEASE,LATE-ONSET; PD），下面描述了該疾病相關的染色體位置：1q22,4q23等等。接著是依次是表型基因型的關聯信息（Phenotype-Gene Relations），表型系列的信息（Phenotypic Series），這里指的是相似表型的遺傳異質性信息、對疾病的分類信息（ICD+）和疾病相關的外部鏈接（Links）。表型基因型的關聯信息，點開可得一下拉表格： 我們可以看到圖示框中分別有基因位置、對應表型、表型的MIN編號、遺傳特點、表型對應到基因型的基礎情況、基因位置和基因/位點的MIM編號，另外我們將鼠標放到相應信息位置可以看到對該信息的簡單解釋。 點開表型系列可得下表： OMIM對表型系列做了分類，每一類表型都有一個編號，這里Parkinson疾病所屬表型系列編號為：PS168600；我們可能會注意到這里的表型描述有的加了大括號，有的加了問號，該符號對表型也進行了分類說明：

?? 類型 ??	說明
中括號（[]）	非疾病，主要的遺傳變異會導致異常的研究檢測值
大括號（{}）	突變懷疑導致了多因素的病癥或感染
問號（？）	表明表型和基因型之間的關聯是暫時的，更詳細的關聯信息提供在詳情中
病癥后括號內的數字（1/2/3/4）	（1）病癥對應到了野生型基因；（2）疾病本身被比對到了基因；（3）病癥的分子基礎已知；（4）病癥是由于染色體的缺失或復制

同時表型比對信息（Phenotype Mapping Key）的數字也有不同的解釋說明：

?? 關鍵數字 ??	說明
1	該病癥的位置的確定是由于它與基因的關系，但是潛在的缺陷未知
2	該病癥的位置比確認是通過統計的方式
3	該病癥的分子基礎已知
4	該病癥是由連續的基因復制或刪除，由多基因所涉及

通過以上信息我們可以進行簡單搜索并快速瀏覽搜索條目的基因型和表型信息！ 我們現在點開第一個搜索結果（#168600. PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD），進入表型結果界面https://www.omim.org/entry/168600?search=parkinson&highlight=parkinson： 這是表型結果界面的部分截圖，1號框顯示了表型的條目信息，長且詳細；2號框顯示了該條目的別稱；3號框列出了表型界面的內容，點擊相應內容即可完成跳轉；4號框對應了該表型的外部鏈接信息；5號框是一個列表，對應了表型和基因型的關系；6號框有臨床概況（Clinical Synopsis）和表型系列信息（Phenotypic Series），點開可得相應的信息列表，其中表型系列信息（Phenotypic Series）和搜索結果界面的信息一樣！ 我們看下表型結果界面的臨床概況（Clinical Synopsis）的下拉信息： 我們依次可以看到Parkinson的遺傳特點屬于個別情況，多因素遺傳；身體各部位臨床特征等信息，點擊對應左側的表型結果界面內容列表的鏈接可跳轉至更詳細的臨床特征信息。 我們回來看下表型基因型的關聯性表格（Phenotype-GeneRelationships），它包含了多個鏈接： Location鏈接到該染色體區域的相關基因信息；Phenotype MIM number鏈接到該表型結果界面；Gene/Locus MIMnumber鏈接到與該基因相關的表型信息。 例如圖中Location鏈接1q22，對應到了1號染色體長臂2區2帶的基因信息： 例如點擊圖中Gene/Locus MIMnumber鏈接606436，對應顯示了以該基因為搜索條目的相關表型信息： 這里我們注意到左側的等位基因變異情況（AllelicVariants），點擊完成跳轉： 圖中1號框表示總共列出48個突變例子，2號框是一個列表鏈接，列出了總共48個被挑選出來的變異信息。FAQs頁面對突變收錄的選擇進行說明（https://www.omim.org/help/faq#1_4?1.4 How are mutations cataloged in OMIM?）：被收錄的突變包含第一個被發現的相關突變，高頻發生的突變，涉及到明確表型的突變，歷來具有顯著性的突變，具有不尋常的突變機制的突變，不尋常的致病機制的突變和明確遺傳性的突變（例如：同一個基因上的決定性突變，伴隨其他突變的陰性突變）。這里大部分的突變都是與致病相關的。同時包含了少數多態性，它們多數有部分共有的失調癥狀具有正相關性。
3.下面我們介紹下OMIM的高級搜素模式： 我們可有選擇OMIM、Clinical Synopsis和Gene Map三種搜索方式，另外這些搜索鏈接不僅僅在主頁可以被選擇到，其他界面也可以進行選擇。 OMIM高級搜索（https://www.omim.org/search/advanced/entry）： 這里包含了多種搜索選擇，可以定義輸入的搜索詞條范圍（SearchIn），搜索結果所具備的記錄信息（OnlyRecords With），通過前綴限制輸出結果（MIMNumber Prefix），限制搜索的染色體區域（Chromosome）以及收錄時間（Dates）等。 ClinicalSynopsis高級搜索（https://www.omim.org/search/advanced/clinicalSynopsis）： 這里就針對臨床特征（Only entries with）和收錄日期（Dates）對搜索進行了分類。 Gene Map高級搜索界面如下（https://www.omim.org/search/advanced/geneMap）： 這里的搜索模式就涉及到了最開始搜索方式簡述和針對所屬染色體的搜索（Chromosome）。 最后對OMIM的數據下載就不做介紹，我使用了同學的edu后綴郵箱注冊了，但是還未通過，但是網站有無需注釋的txt文件可供下載，感興趣的可以下來打開看看（mim2gene.txt）。如果還有疑問請查詢OMIM的Help界面，這里就不累述了！

總結

以上是生活随笔為你收集整理的OMIM使用简要说明的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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